【佳学基因检测】线粒体肌病风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

线粒体肌病是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的线粒体肌病患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了线粒体肌病的基因解码，可以通过线粒体肌病基因检测及早发现和治疗。

线粒体肌病疾病介绍：

线粒体疾病是由线粒体呼吸链功能障碍引起的临床异质性疾病组。它们可以由核DNA或线粒体DNA（mtDNA）编码的基因突变引起。虽然一些线粒体疾病仅影响单个器官（例如，Leber遗传性视神经病变[LHON]中的眼睛），但许多涉及多器官系统并且通常具有突出的神经病学和肌病特征。线粒体疾病可能出现在任何年龄。许多具有mtDNA突变的个体显示出一系列临床特征，这些特征属于离散的临床综合征，如Kearns-Sayre综合征（KSS），慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO），线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS），肌阵挛性癫痫伴有褴褛红色纤维（MERRF），神经源性无力伴共济失调和色素性视网膜炎（NARP）或Leigh综合征（LS）。然而，存在相当大的临床变异性并且许多个体不能有效适合于一个特定类别，这通过核基因POLG突变导致的疾病表型的重叠谱（包括线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS））得到充分说明。线粒体疾病的常见临床特征 - 无论是涉及线粒体还是核基因 - 包括上睑下垂，外眼肌麻痹，近端肌病和运动不耐受，心肌病，感音神经性耳聋，视神经萎缩，色素性视网膜病和糖尿病常见的中枢神经系统发现有波动性脑病，癫痫发作，痴呆，偏头痛，卒中样发作，共济失调和痉挛。中期和晚期妊娠丢失的高发病率常常无法识别。临床特征：巨舌症;进行性外眼肌麻痹; Leber视神经萎缩;反射减弱;电机延迟;肌肉无力;刚性;肝肿大;肌病;横纹肌溶解症;肌肉痉挛;线粒体肌病;肌肉异常与线粒体功能障碍有关;致命的婴儿线粒体肌病;炎症性肌病。该病临床表征有：巨舌；进行性眼外肌麻痹；Leber视神经萎缩；腱反射减弱；运动延迟；肌无力；强直；肝脏肿大；肌病；横纹肌溶解症；肌肉痉挛；线粒体肌病；线粒体功能障碍引起的肌异常；致命型婴儿线粒体肌病；炎症性肌病。

线粒体肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体肌病，实现线粒体肌病遗传阻断的目的。

线粒体肌病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断线粒体肌病的遗传，需要通过线粒体肌病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人线粒体肌病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断线粒体肌病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是线粒体肌病遗传阻断的基础是线粒体肌病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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