【佳学基因检测】Mainzer-Saldino综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Mainzer-Saldino综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Mainzer-Saldino综合征疾病介绍：

Mainzer-Saldino综合征主要包括肾脏疾病、眼疾病和骨骼畸形。患者的慢性肾脏疾病始于童年并随着时间的推移逐渐加重。肾脏恶化的速度是可变的，但多数患者终会走向肾功能衰竭的结局。视网膜感光组织退化常见于Mainzer-Saldino综合征患者，但发生年龄各异。一些患者婴儿期即全盲或有严重的的进行性视力障碍，与莱伯氏先天性黑矇病理过程相似。一些患者的视网膜变性开始于童年，至成年时尚有部分视觉保留，属于视网膜视锥/杆细胞营养不良疾病的一类。最常见的视锥/杆细胞营养不良是色素性视网膜炎，有时可见于Mainzer-Saldino综合征患者。然而，Mainzer-Saldino综合征患者的视网膜病变不一定符合色素性视网膜炎的典型特征。因此一些研究人员使用诸如“非典型性无色素视网膜色素变性”来形容Mainzer-Saldino综合征患者的视网膜病变。 Mainzer-Saldino综合征特征性骨骼畸形发生于指/趾骨骺端，在患者1岁内即可经X射线检查发现。患者可有股骨骺端及干骺端畸形。少数情况下有其他骨骼系统异常，如身材矮小和颅缝早闭，后者可造成头面部的形状异常。患者可能有小肋骨畸形，这有时会导致患儿呼吸困难，通常是轻度的。 少数患者合并其他器官，如肝纤维化、小脑性共济失调（小脑病变导致运动协调性和平衡障碍），和轻度智力残疾。

Mainzer-Saldino综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Mainzer-Saldino综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Mainzer-Saldino综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Mainzer-Saldino综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Mainzer-Saldino综合征，实现Mainzer-Saldino综合征遗传阻断的目的。

Mainzer-Saldino综合征遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Mainzer-Saldino综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Mainzer-Saldino综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Mainzer-Saldino综合征，可以看到佳学基因可以做Mainzer-Saldino综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Mainzer-Saldino综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Mainzer-Saldino综合征的风险检测是确定无疑的了。

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