【佳学基因检测】白三烯c4合酶缺乏症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

白三烯c4合酶缺乏症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的白三烯c4合酶缺乏症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了白三烯c4合酶缺乏症的基因解码，可以通过白三烯c4合酶缺乏症基因检测及早发现和治疗。

白三烯c4合酶缺乏症疾病介绍：

有报告婴儿无法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原发性缺乏，导致致命发育综合症。婴儿出现肌肉张力减退，精神运动迟缓，茁壮成长和小头畸形。该病的病程迅速进展，婴儿在6个月时死亡。病人是近亲土耳其父母的女儿。Mayatepek等 （2000）报告了另一名患有LTC4S缺乏症的患者，一名怀孕33周的女孩出生于近亲意大利父母。她从生命的第一天开始出现肌肉张力减退，缺乏面部表情。在出生后第一周，她在下肢发展出对称性伸展，包括伸展躯干肌肉组织。在疾病过程中，严重的肌肉性肌张力减退和无法茁壮成长，并且患有小头畸形的趋势变得迅速进展。没有锥体束征，并且不存在深腱反射。她没有精神运动发育，任何时候都没有视觉接触。无法拔管，婴儿在6个月大时死亡。

白三烯c4合酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为白三烯c4合酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，白三烯c4合酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了白三烯c4合酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有白三烯c4合酶缺乏症，实现白三烯c4合酶缺乏症遗传阻断的目的。

白三烯c4合酶缺乏症基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问/,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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