【佳学基因检测】泪管-耳-齿-指综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

泪管-耳-齿-指综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

泪管-耳-齿-指综合征疾病介绍：

泪管-耳-齿-指（趾）（Lacrimo-auriculo-dento-digital, LADD）综合征是一种遗传性疾病，主要影响眼睛、耳朵、嘴和手。 LADD综合征以产泪的泪管系统缺陷（lacrimo-）、耳部病变（auriculo-）、牙科异常（dento-）和手指畸形（digital-）为特征性表现。 泪管系统由产生和分泌泪液的眼内结构所组成。LADD综合征泪腺系统畸形包括眼睑边缘发育不充分或泪管开口（泪点）缺失，以及连接眼内角（泪囊，泪液聚集部位）和鼻腔通道（鼻泪管）的堵塞。这些泪管系统畸形可导致慢性流泪（泪溢）、泪囊炎症（泪囊炎）、眼前表面炎症（角膜结膜炎）或无法产生眼泪。 LADD综合征的一个常见特征是低位杯状耳，通常伴有听力缺失。听力缺失的程度可能从轻微到严重不等，可以由于内耳（感觉神经性耳聋）、中耳（传导性听力损失），或两者（混合性听力损失）的共同变化所引起。 LADD综合征患者可能有唾液腺不发达或缺如，导致唾液分泌功能削弱。唾液减少可导致口干（口干症）并大大增加蛀牙的易感性。LADD综合征患者往往牙齿较小、发育不全、釉质薄，并有钉状前牙（门齿）。 手部畸形也是LADD综合征的常见特征。患者的拇指可能异常地短小或缺失。或者，患者可能出现双拇指、拇指与食指（指畸形）融合、拇指位置异常、或像其他手指一样由三节指骨组成拇指而非正常的两节。手指的异常还包括第二、三指并指、手指多余或缺失，和小指（第五指）弯曲。有时前臂也会受到影响。受累的前臂可能比正常的手臂短，伴有手腕和肘关节发育异常，从而导致活动受限。 LADD综合征患者还可产生其他症状和体征。他们可能发生肾脏问题，包括肾脏硬化（肾硬化）和肾脏尿液蓄积（肾积水），这可损害肾功能。反复性尿道感染和泌尿生殖系统异常也可能发生。有些LADD综合征患者口腔顶部可有裂口（腭裂），伴或不伴有上唇开裂（兔唇）。即使在同一家族，患病者的体征和症状差异也很大。

泪管-耳-齿-指综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为泪管-耳-齿-指综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，泪管-耳-齿-指综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了泪管-耳-齿-指综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有泪管-耳-齿-指综合征，实现泪管-耳-齿-指综合征遗传阻断的目的。

如何做泪管-耳-齿-指综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致泪管-耳-齿-指综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致泪管-耳-齿-指综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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