【佳学基因检测】Kearns-Sayre综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Kearns-Sayre综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Kearns-Sayre综合征疾病介绍：

卡恩斯-塞尔综合征（ Kearns-Sayre综合征 ）是一种累及身体的某个部分（尤其是眼睛）的疾病。卡恩斯-塞尔综合征的特点：通常出现在20岁以前，通过一些症状和体征可进行诊断；眼外肌麻痹，即眼外肌变弱或麻痹削弱眼球运动造成眼睑下垂（上睑下垂）；视网膜色素变性，由于视网膜背面的感光组织变性引起，而视网膜是负责感光成像的，视网膜病变可导致失明。此外，患者具有下列至少一个症状或体征：心脏传导缺陷、共济失调或脑脊液中蛋白水平异常高。 患者可能会有四肢肌无力、耳聋、肾病或认知功能退化（老年痴呆症）等症状。患者身材矮小，还可能患糖尿病。 当在显微镜下观察患者染色的肌细胞时，观察到肌细胞中含有过量的线粒体和不整红边纤维。 如果一个人有很多卡恩斯-塞尔综合征的症状和体征，但不是所有的条件都满足，就可能被诊断为眼外肌麻痹加。

Kearns-Sayre综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Kearns-Sayre综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Kearns-Sayre综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Kearns-Sayre综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Kearns-Sayre综合征，实现Kearns-Sayre综合征遗传阻断的目的。

Kearns-Sayre综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行Kearns-Sayre综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Kearns-Sayre综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Kearns-Sayre综合征，可以看到佳学基因可以做Kearns-Sayre综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Kearns-Sayre综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Kearns-Sayre综合征的风险检测是确定无疑的了。

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