【佳学基因检测】孤立Pierre Robin序列基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

孤立Pierre Robin序列是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的孤立Pierre Robin序列患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了孤立Pierre Robin序列的基因解码，可以通过孤立Pierre Robin序列基因检测及早发现和治疗。

孤立Pierre Robin序列疾病介绍：

孤立皮埃尔罗宾序列(Isolated Pierre Robin sequence)是一组引起头部和面部畸形的疾病，由小颌畸形、舌后坠和腭裂组成。该病被描述为序列，是因为下颌发育不全在出生前会引发一系列事件，导致其他体征和症状。具体来说，小颌异常会影响舌的位置和上颚的形成，导致舌后坠和腭裂。皮埃尔罗宾序列特征的组合在早期导致呼吸困难和进食问题。其结果是，一些患儿没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。一些患儿，下颌骨加快生长，这些患者有正常尺寸的下巴。 一些皮埃尔罗宾序列作为累及机体其他器官和组织综合征的一部分，如躯干发育异常或Stickler综合征。这些实例被描述为综合征。当皮埃尔罗宾序列单独发生时，被描述为非综合征或孤立的。约20％到40％的皮埃尔罗宾序列是孤立的。

孤立Pierre Robin序列基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为孤立Pierre Robin序列不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，孤立Pierre Robin序列发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了孤立Pierre Robin序列的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有孤立Pierre Robin序列，实现孤立Pierre Robin序列遗传阻断的目的。

如何做孤立Pierre Robin序列基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致孤立Pierre Robin序列发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致孤立Pierre Robin序列发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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