【佳学基因检测】先天性全身性脂肪营养不良2型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

先天性全身性脂肪营养不良2型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

先天性全身性脂肪营养不良2型疾病介绍：

Berardinelli-Seip先天性脂肪strophy（BSCL）通常在出生时或之后很快被诊断出来。由于缺乏功能性脂肪细胞，脂质储存在其他组织中，包括肌肉和肝脏。受影响的个体发生胰岛素抵抗，并且在15至20岁之间发生约25％-35％的糖尿病。继发于肝脏脂肪变性和骨骼肌肥大的肝肿大发生在所有受影响的个体中。据报道，20％-25％的患者存在肥厚型心肌病，是导致心力衰竭和早期死亡的重要原因。临床特征：常染色体隐性遗传;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰岛素的糖尿病;黑棘皮病;多毛症;大手;肝硬化;肝脏脂肪变性;脐疝;突出的脐;肥厚型心肌病;急性胰腺炎;脾肿大;高甘油三酯血症。该病临床表征有：阴唇肥厚；女性生育能力下降；青春期胰岛素抵抗性糖尿病；黑棘皮病；女性多毛症；巨手；肝硬化；肝脂肪变性；脐疝；脐突出；肥厚性心肌病；急性胰腺炎；脾肿大；高甘油三酯血症。

先天性全身性脂肪营养不良2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性全身性脂肪营养不良2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性全身性脂肪营养不良2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性全身性脂肪营养不良2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性全身性脂肪营养不良2型，实现先天性全身性脂肪营养不良2型遗传阻断的目的。

如何做先天性全身性脂肪营养不良2型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性全身性脂肪营养不良2型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致先天性全身性脂肪营养不良2型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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