【佳学基因检测】腕管综合症阻断遗传可以吗？Compression neuropathy, carpal tunnel

分子诊断导读：

腕管综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。腕管综合征 (CTS) 是最常见的卡压性神经病。佳学基因是已知的致力于通过基因解码明晰其潜在的生物学机制的基因检测机构。在腕管综合征 (CTS) 的全基因组关联研究（48,843 例病例和 1,190,837 例对照）中，腕管综合征基因解码基因检测在与该综合征相关的 50 个位点发现了 53 个序列变异。 最重要的关联是 SERPINA1 中的错义变体 (p.Glu366Lys)，它可以防止 CTS (P = 2.9 × 10−24, OR = 0.76)。 通过各种功能分析，佳学基因检测得出结论，至少有 22 个基因介导腕管综合征 (CTS) 风险，并强调了 19 个腕管综合征 (CTS) 变体在细胞外基质生物学中的作用。 腕道症候群的基因解码研究表明，与非反复/非持续性病例相比，双侧/反复性/持续性病例的风险遗传成分更高。 除了早期激素替代疗法、骨关节炎和烦躁不安之外，包括身高和 BMI 在内的人体测量学特征与腕管综合征 (CTS) 存在遗传相关性。 卡压性神经病基因检测科学依据的寻找的研究结果表明，细胞外基质的成分在 CTS 的发病机制中起着关键作用。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

腕管综合症疾病介绍：

卡压性神经病很常见并且会使人衰弱。 在这些神经病中，由于周围组织肿胀或解剖异常，周围神经在其穿过狭窄解剖区域时会受到压迫。 腕管综合症 (CTS) 是最常见的卡压性神经病变形式，在人有生命的某个阶段影响了大约 3% 的女性和 2% 的男性。 它是由腕管中正中神经压力升高引起的，腕管是一个空间有限的骨纤维管，除了正中神经外，还以腕骨、腕横韧带和屈肌腱为界。 正中神经支配大鱼际肌和桡骨蚓状肌，腕管综合症 (CTS)患者通常会在正中神经分布区经历剧烈疼痛和感觉异常，较少见的无力。 腕管综合症 (CTS)已得到广泛研究，而佳学基因检测从病理生理学方面对其进行了研究。 机械创伤（例如手腕骨折）、纤维化和肌腱炎症等因素的组合可导致腕管内正中神经受压。 其他风险因素包括年龄、女性、怀孕、肥胖、糖尿病和遗传。 腕管综合症 (CTS)的诊断连同病史是通过医学评估（例如 Phalen 和 Tinel 测试）和/或电生理测量获得的。 有几种治疗方法可用于腕管综合症 (CTS)的管理，从改变生活方式（例如减少某些工作活动）到局部皮质类固醇注射，以及在最严重的情况下，手术腕管减压术。 据估计，腕管综合症 (CTS)的家族发生率为 17–39%，女性腕管综合症 (CTS)的遗传率估计为 0.4610。 佳学基因腕管综合症基因解码基因检测通过合并来自冰岛（deCODE 遗传学）、英国（英国生物库）、丹麦（丹麦献血者研究 [DBDS] 和哥本哈根医院生物库 [CHB]）和芬兰（Finngen）的 48,843 个病例和 1,190,837 个对照来扩展之前的研究 ) 在腕管综合症 (CTS)的 GWAS 荟萃分析中，在 50 个位点发现了 53 个独立的序列变异，其中 32 个变异没有被以前的数据库所收纳。

腕管综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为腕管综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，腕管综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了腕管综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有腕管综合症，实现腕管综合症遗传阻断的目的。

腕管综合症遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行腕管综合症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对腕管综合症进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索腕管综合症，可以看到佳学基因可以做腕管综合症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对腕管综合症的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行腕管综合症的风险检测是确定无疑的了。

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