【佳学基因检测】腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征疾病介绍：

腋窝-外胚层缺陷-唇腭裂综合征（AEC）是外胚层发育不良的一种表型，研究一组病例（大约150个患者），特征在于外胚层组织的异常发育，包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺。 AEC综合征的共同特征是皮肤缺块（糜烂）。在受影响的婴儿中，皮肤糜烂最常发生在头皮上。它们往往在儿童期和成年期反复，经常影响头皮，颈，手和脚。皮肤糜烂从轻微到严重，可导致感染、疤痕和脱发。AEC综合征的其他外胚层异常包括皮肤变色;头发脆弱、稀疏或缺失; 指甲和脚趾甲畸形或缺失; 牙齿畸形或缺牙。还有，患者可能对热的敏感性增加，出汗减少。许多具有AEC综合征的婴儿出生时具有丝状睑缘粘连（一种眼睑疾病），上下眼睑组织部分地或有效地融合。大多数AEC综合征患儿也可能有腭裂、唇裂或两者都有。唇裂或腭裂可以使患儿难以吸吮，所以这些婴儿通常有进食的麻烦，生长速度慢（发育不良）。AEC综合征的其他特征包括肢体异常，通常是融合的手指和脚趾（并趾）。较少见有效地弯曲手指和脚趾（屈曲指）或手脚深裂，手指或脚趾缺少和融合（缺趾畸形）。超过90％的AEC综合征儿童有听力损失。一些患者具有独特的面部特征，例如小颌骨、人中狭窄。其他体征和症状包括：男性尿道下裂，消化问题，眼睛中没有泪管开口，以及慢性窦或耳部感染。Rapp-Hodgkin综合征具有与AEC综合征的重叠的表征和症状。这两种综合征被分类为不同的疾病，直到发现它们都是由相同基因的相同部分的突变引起的。大多数研究人员现在认为Rapp-Hodgkin综合征和AEC综合征是同一疾病谱的一部分。

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征，实现腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征遗传阻断的目的。

腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的患病风险。所以，要避免腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的遗传风险，先要做腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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