【佳学基因检测】酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的酸性α-葡糖苷酶，等位基因2患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了酸性α-葡糖苷酶，等位基因2的基因解码，可以通过酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因检测及早发现和治疗。

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2疾病介绍：

溶酶体α-葡糖苷酶，也称为α-1,4-葡糖苷酶和酸性麦芽糖酶，是一种酶（EC 3.2.1.20），其在人类中由GAA基因编码。该基因的错误导致II型糖原贮积病（Pompe病）。该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶，其对于溶酶体中糖原降解为葡萄糖是必需的。通过蛋白水解加工获得不同形式的酸性α-葡糖苷酶。该基因的缺陷是糖原贮积病II的原因，也称为Pompe病，是一种具有广泛临床谱的常染色体隐性遗传病。已发现该基因编码相同蛋白质的三种转录变体。Pompe病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。先进症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为酸性α-葡糖苷酶，等位基因2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，酸性α-葡糖苷酶，等位基因2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了酸性α-葡糖苷酶，等位基因2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有酸性α-葡糖苷酶，等位基因2，实现酸性α-葡糖苷酶，等位基因2遗传阻断的目的。

如何做酸性α-葡糖苷酶，等位基因2基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致酸性α-葡糖苷酶，等位基因2发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致酸性α-葡糖苷酶，等位基因2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

立即咨询：点击此处。
 

• 上一篇：【佳学基因检测】全色盲基因测序可以阻断遗传吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】酸性α-葡糖苷酶，等位基因4基因诊断如何做？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印