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【佳学基因检测】哪些疾病与严重围产期形式C型尼曼匹克病具有部分相似或重叠的症状？

严重围产期形式C型尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，主要由NPC1和NPC2基因的突变引起。这些基因编码了与胆固醇和脂质代谢有关的蛋白质，突变会导致脂质在细胞内积聚，最终导致神经系统和其他器官的损害。一些已知的可以导致严重围产期形式C型尼曼匹克病发生的基因突变包括但不限于：1. NPC1基因的突变：包括插入、缺失、错义、无义等各种类型的突变。2. NPC2基因的突变：同样包括各种类型的突变，如错义、无义等。这些基因突变会导致脂质代谢异常，使得细胞内的脂质不能正常运输和代谢，最终导致细胞功能受损，引发严重围产期形式C型尼曼匹克病的发生。值得注意的是，严重围产期形式C型尼曼匹克病是一种严重的疾病，患者通常在出生后不久就会出现严重的症状，并且预后较差。
(责任编辑：佳学基因)
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