【佳学基因检测】进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型基因检测包含大片段缺失吗？

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型基因检测包含大片段缺失吗？

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型(Encephalopathy, Progressive, with Amyotrophy and Optic Atrophy)是由于扩增子重复引起的遗传疾病，通常不涉及大片段缺失。因此，进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型的基因检测通常不包含大片段缺失的检测。

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型(Encephalopathy, Progressive, with Amyotrophy and Optic Atrophy)基因检测是找临床大夫做还是找测序基因码机构来做？

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型基因检测通常需要找临床大夫来做。临床大夫会根据患者的症状和家族史进行初步评估，并决定是否需要进行基因检测。如果需要进行基因检测，临床大夫会向患者推荐合适的实验室或机构进行检测。在一些情况下，可能需要找测序基因码机构来进行检测，但通常是在临床大夫的指导下进行。

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型(Encephalopathy, Progressive, with Amyotrophy and Optic Atrophy)基因检测是查遗传还是查突变？

进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩型基因检测是查突变。这种基因检测旨在检测与该疾病相关的特定基因中的突变，以帮助诊断和治疗该疾病。