【佳学基因检测】了解青光眼基因检测的必要性及正当性

基因及基因突变在青光眼发生中的证据

虽然遗传和基因组研究已经证明了像眼内压（IOP）和垂直视盘/杯比率（VCDR）这样的开角性青光眼（POAG)内部表型的遗传性，但强调开角性青光眼（POAG)作为整体的多基因多因素性质是很重要的。开角性青光眼（POAG)是一种复杂的疾病，其机制因人而异，遗传方式也互不相同。举例来说，就讨论的两种开角性青光眼（POAG)内部表型—IOP和VCDR而言。虽然这些特征被认为是“真正”的开角性青光眼（POAG)内部表型，但这些特征并非单独存在，而且很可能以某种机制相互影响，即通过眼内压介导的视网膜神经节细胞退化导致VCDR增加，使得根据临床诊断得出正确的结果非常困验。

基因解码等人在其人工智能AI增强的GWAS中描述了这一困难。他们指出，VCDR的遗传变异可能通过涉及眼内压和眼前节的病理生理过程介导。事实上，他们发现眼内压GWASA荟萃分析中的基因与他们的新的VCDR GWAS之间存在13%的重叠。同样，将基因与眼内压和/或VCDR联系起来的提出的分子机制可能具有相似的途径，无论是通过胶质细胞的激活或失活，还是通过对房水动力学的改变。

此外，值得注意的是，与开角性青光眼（POAG)相关的其他亚型具有类似的遗传性。根据Asefa等人的说法，开角性青光眼（POAG)内部表型的汇总h2估计包括对眼内压（h2 = 0.43）、前房室大小（h2 = 0.67）、中央角膜厚度（CCT）（h2 = 0.81）、杯盘比（CDR）（h2 = 0.56）、盘大小（h2 = 0.61）、杯大小（h2 = 0.58）、角膜弹性（h2 = 0.40）、RNFL厚度（h2 = 0.73）、杯形状（h2 = 0.62）和视盘周萎缩（h2 = 0.73）的h2估计。除了与目前已知的与开角性青光眼（POAG)、IOP和VCDR相关的基因数量庞大相关的挑战外，每个内部表型的基因和潜在分子机制都有相当多的存在形式。

尽管如此，内部表型仍然是评估青光眼遗传性的关键方法，并可能有助于贼终实现临床管理的个体化医学实践。例如，Alipanahi等人进行的AI增强的GWAS能够使用AI增强模型计算基于个体化遗传特征的遗传/多基因风险评分（GRS/PRS）。Alipanahi等人计算了一个VCDR的PRS，他们提出可以应用于开角性青光眼（POAG)，并且他们证明具有较高VCDR PRS的患者患有更高的开角性青光眼（POAG)患病率。

个体化医学实践的需求的一个重要组成部分是认识和理解与疾病和结果相关的种族差异。具体而言，已经证明开角性青光眼（POAG)在非洲裔患者中比欧洲裔患者早发病并且更严重，并且非洲裔人群的疾病负担要高得多，这通过不同人群中疾病患病率的差异得到了证明。类似地，原发性闭角青光眼在亚洲人群中的发病率高于欧洲人和非洲人群，而在风险差异背后的机制仍然大部分未得到证实。对不同种族人群之间的遗传差异的进一步研究可能进一步了解跨种族的青光眼风险因素，并贼终有助于实现个体化医学实践，以改善结果并减少疾病差距。

除了个体化医学实践外，更好地理解开角性青光眼（POAG)和内部表型分子机制还有可能通过开发针对特定分子机制的靶向治疗显着改善青光眼的治疗结果，从而影响整个人群。随着更多的基因和分子途径的发现，可能会开发并测试针对特定分子机制的治疗方法。例如，2020年，Wu等人描述了一种基因治疗注射剂的应用，用于破坏睫状体中的水通道蛋白1基因座，以减少房水产生，从而降低眼内压以预防青光眼的恶化。这种先进的治疗方法，必须有基因解码级别的基因检测作为指导。

视网膜神经节细胞丧失。同样，已经有人提出可以使用基因治疗来保护视网膜神经节细胞。然而，到目前为止，尚未确定专门针对导致开角性青光眼（POAG)内部表型和因此增加开角性青光眼（POAG)风险的基因的治疗方法。为了专门针对这些基因，需要更好地了解它们在引起开角性青光眼（POAG)内部表型和疾病方面的确切作用。

因此，继续揭示疾病分子机制是很重要的。鉴于已经发现了大量基因，这提出了基因检测的质量要求。通过使用DEPICT等分析程序，揭示这些分子机制并为研究提供更有指导性的途径是的揭示疾病发生机制的方法。事实上，AI增强数据集和GWAS的增强程序的增加为未来的研究开辟了一个激动人心的途径。

贼终，为了使遗传和基因组分析在青光眼管理中发挥更大的作用，更加深入地了解导致开角性青光眼（POAG)内部表型和疾病本身的分子机制是很重要的。通过更好地了解青光眼的遗传学和遗传性，以及潜在的基因机制，医学界将能够扩展青光眼筛查、诊断和管理系统，更好地服务受疾病影响的患者。这同时也是青光眼基因检测的科学性和必要性所在。
 

了解青光眼基因检测的必要性及正当性

青光眼基因检测的必要性和正当性取决于个体的情况以及医疗保健提供者的建议。以下是一些情况下青光眼基因检测可能被认为是必要和正当的：

1. 家族史：如果家族中有多个成员患有青光眼，特别是一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患有青光眼，个体可能具有遗传性青光眼的风险。在这种情况下，进行青光眼遗传性基因检测可能有助于确定个体是否携带与该疾病相关的遗传变异。

2. 早期筛查和预防：对于已知有青光眼家族史的个体，进行基因检测可能有助于早期诊断和治疗。早期的诊断和干预可以帮助延缓疾病的进展，并减少视力损失的风险。

3. 疾病管理：对于已经被诊断为青光眼的个体，基因检测可能有助于确定特定基因变异与疾病的严重程度和预后之间的关联。这可以为医疗保健提供者制定更个体化的治疗方案提供重要信息。

4. 研究和科学探索：青光眼基因检测也可以用于研究目的，以增进对该疾病发病机制的理解，并寻找新的治疗方法。

然而，需要注意的是，基因检测并不是对每个人都适用的，并且可能存在一些道德、法律和社会问题，需要仔细考虑。在考虑进行青光眼基因检测之前，个体应该与医疗保健提供者进行充分的讨论和咨询，以确保了解检测的潜在风险和益处，并明确个体的期望和目标。