【佳学基因检测】遗传性眼病基因检测

遗传性眼病是由于人体内的基因物质发生改变导致的眼部疾病，基因物质改变引起的dota2雷竞技 疾病容易在二胎和后代中再次出现。由于部分眼病不易在早期发现，是影响眼眼的重要疾病，不仅影响生活，部分也会影响智力的发育，产生连带效应。我国发病率高、人数多，仅单基因眼病患者就占总人口的4%。

遗传性眼病有 600 余种，而且由于诊断正确性、及时性和可及性的出现，疾病类型和发病率还在不断升高。具遗传特点的眼科疾病，对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病，大多数随者病情发展，视力逐渐遭到破坏，贼终导致失明。我国近几年的调查结果表明，遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的 1/3，占盲目和严重视力损伤的 80%，严重危害人类健康。

佳学基因为临床遗传性眼病提供综合检测方案，灵活运用二代测序(NGS)测序、Sanger 测序、SNP- array、MLPA、Q-PCR 等多种分子检测平台，检测相关致病基因的点突变、大片段缺失/重复、拷贝数变异等多种基因变异类型，实现全面、正确的分子诊断服务。

产品优势

佳学基因遗传性眼病基因检测内容

佳学基因视力系统检测包运用多种分子诊断技术对目前已知的与眼科遗传病相关的 2851 个基因进行检测，涵盖眼前节（结膜、角膜、虹膜、瞳孔和晶状体）异常、眼底（巩膜、脉络膜、视网膜和黄斑）异常、眼部附属器（眼睑、眼框和泪腺）异常以及其他异常等多种遗传性眼病。为临床诊断、治疗方案选择、预后判断、优生优育提供科学依据。

佳学基因近视相关基因检测内容

全球范围内近视变得越来越普遍，高度近视患者占全球人口的0.5%~5.0%。2019年中国全国青少年总体近视率为50.2%，眼科疾病是《人体基因序列变化与疾病表征》中的一个重要内容，是基因解码致力于人类健康的一个基本项目。佳学基因提供全面的218个近视相关基因检测其中包括27个单纯近视相关基因、44个无眼外表型相关基因以及149个伴眼外观表型相关基因，以辅助近视正确防控及诊断治疗。

基因治疗与遗传性眼病

基因治疗是在全面正确地找到具有遗传病性眼病的基因序列列变化后，采用新型基因治疗技术，对导致疾病发生的基因突变进行替换修改，从而恢复患者的正功能的治疗方法。其有效性、安全性已在动物实验中得到验证，这也为基因治疗的临床应用提供了丰富的理论基础。

2019年《Molecular Diagnosis & Therapy》期刊中发表一篇关于神经视网膜退化基因治疗进展，这一经过同行审议的文章中统计了截止2018年8月已完成9项视网膜退化基因治疗临床试验，还有30项临床试验正在进行中。眼球因其特殊的生理及解剖学特点使之成为基因治疗的理想器官。因此基因治疗为之前无法治疗的遗传性眼病如神经视网膜退化患者提供了治疗选择。
 

案例分享

患者介绍：

男，58岁；受检者 9 岁起有夜盲，21 岁开始视力下降。受检者母亲高度近视。

检测结果：

视网膜色素变性是一种严重的遗传性视网膜变性，主要影响视杆细胞。它通常会导致早发性夜盲症和周边视力丧失，通常会导致患者在30至40岁时失明。在视网膜色素变性3型中，受影响的男性具有严重的表型，而携带者女性则表现出广泛的临床特征，从有效无症状到严重的视网膜变性。

根据佳学基因检测结果，该患者在c.2614坐标处具有一个重复突变，从而使其基因序列与健康人有区别造成疾病的发生。