【佳学基因检测】伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病要做基因检测吗？

伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts。基因解码表明：巨脑白质脑病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是大脑白质的异常增大和皮质下囊肿的形成。目前已经发现了两个与该疾病相关的基因突变，分别是： 1. MLC1基因突变：MLC1基因位于染色体22q13.33区域，编码一种称为“megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1”的蛋白质。MLC1基因突变是巨脑白质脑病贼常见的遗传突变，约占所有病例的70-80%。 2. HEPACAM基因突变：HEPACAM基因位于染色体7q21.11区域，编码一种称为“hepatic and glial cell adhesion molecule”的蛋白质。HEPACAM基因突变是巨脑白质脑病的另一种较为罕见的遗传突