【佳学基因检测】先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)医院同款基因检测是什么样的？

先天性疼痛不敏感伴无汗症(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)。基因解码表明：先天性疼痛不敏感伴无汗症（CIPA）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定基因的突变引起。目前已知与CIPA相关的主要基因突变包括： 1. NTRK1基因突变：NTRK1基因编码神经生长因子受体（TrkA），该受体在感觉神经元中起着重要作用。NTRK1基因突变会导致TrkA功能异常，从而影响疼痛和温度感知。 2. NGF基因突变：NGF基因编码神经生长因子（NGF），该因子在神经系统发育和功能维持中起重要作用。NGF基因突变会导致NGF功能异常，进而影响感觉神经元的发育和功能。 3. TRKA基因突变：TRKA基因编码TrkA受体，该受体与神经生长因子结合，参与疼痛和温度感知。TRKA基因突变会导致TrkA功能异常，从而影响疼痛和温度感知。 这些基因突变会导致感觉神经元的功能异常，使患者无法感受到疼痛和温度刺激，并且由于无汗症，患者也无法正常调节体温。