【佳学基因检测】脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良基因解码、基因检测？

伴有锥 - 杆营养不良（SMDCRD）的脊椎干骺端发育不良的特征是出生后生长不足导致身材严重，下肢弯曲肢根状，椎体前突突起，进行性干骺端不规则，骨折缩短翘弯，早发性与色素性黄斑病变相关的进行性视力损害和锥杆功能障碍，有视网膜电图证据（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顾了16例报告的SMDCRD病例，注意到所有受影响的个体均呈现均匀的骨骼症状，在出生后的先进年观察到根茎状和弓形下肢，而视网膜营养不良的发病年龄变化较大。 身材严重不成比例，贼终身高不到100厘米; 脊柱侧凸通常是轻微的。 视力丧失是进行性的，在青春期稳定。该病临床表征有：反反复作型中耳炎；散光；进行性视力下降；近视；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；畏光；眼球震颤；牙齿错位咬合；短指畸形综合征；脊柱侧弯；骨骼发育不良。

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脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良的数据库代码是omim_id:608940。

脊椎干骺端发育不良伴锥-杆营养不良基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)