【佳学基因检测】需要多长时间可以拿痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传是英文Spastic ataxia 5, autosomal recessive的中文翻译。这一疾病又叫做AEG syndrome Anophthalmia-esophageal-genital syndrome SOX2-related eye disorders syndromic microphthalmia 3 Microphthalmia syndromic 3;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

SOX2无眼畸形综合征是一种罕见的疾病，其特征是眼睛和身体其他部位的异常发育。患有SOX2无眼畸形综合征的人通常没有眼球（无眼畸形），一些个体具有“小眼畸形“。术语“无眼畸形”通常可与“严重的小眼畸形”交替使用，因为没有眼球的患者通常具有一些剩余的眼睛组织。这些眼睛问题可导致视力丧失。虽然两只眼睛通常受SOX2眼球综合征的影响，但一只眼睛可能比另一只眼睛受影响更严重。具有SOX2无眼畸形综合征的个体还可能具有癫痫发作，大脑异常，生长缓慢，运动技能的延迟发展（例如步行）到严重学习障碍。一些患者出生时具有阻塞性食管（食管闭锁），其通常伴随食道与气管之间的异常连接（气管食管瘘）。生殖器异常也已经在患者，特别是男性患者中出现过。男性生殖器异常包括未降到阴囊的睾丸（隐睾）和异常小的阴茎（小阴茎畸形）。

佳学基因Spastic ataxia 5, autosomal recessive基因解码、基因检测大数据分析

SOX2无眼畸形综合征估计患病率为1/250,000。大约10％到15％的双眼无眼畸形患者也有SOX2无眼畸形综合征。

Spastic ataxia 5, autosomal recessive致病鉴定基因解码

SOX2基因突变引起SOX2无眼畸形综合征。该基因编码的蛋白质在胚胎发育期间许多组织和器官的形成中起关键作用。 SOX2蛋白调节其他基因的活性——特别是对于眼睛正常发育重要的那些基因。SOX2基因突变使生产出的SOX2蛋白无功能。这种蛋白质功能的缺乏破坏了对于眼睛和身体其他部分的发育所必需的基因的活性。这些结构的异常发育导致SOX2无眼畸形综合征的体征和症状。

Spastic ataxia 5, autosomal recessive基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

SOX2无眼畸形综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例来自SOX2基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。在少数病例中，患有SOX2无眼畸形综合征的人的父母并没有疾病，其父母仅仅在精子或卵细胞中具有SOX2突变。这种现象称为种系镶嵌。

痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:206900 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/。

需要多长时间可以拿痉挛性共济失调5常染色体隐性遗传基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)