【佳学基因检测】怎样选择角膜上皮营养不良基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
角膜上皮营养不良是英文Corneal epithelial dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止角膜上皮营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做角膜上皮营养不良基因解码、基因检测?
角膜内皮营养不良的特征在于角膜的增厚和混浊,内皮的形态改变,以及在后弹力膜上分泌异常胶原层。常染色体显性遗传(CHED1; 121700)和常染色体隐性遗传(CHED2)形式,后者更常见,更严重(Vithana等,2006总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;角膜基质的混浊;先天性角膜营养不良。该病临床表征有:角膜基质的混浊;先天性角膜营养不良。
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常染色体隐性遗传病
角膜上皮营养不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,角膜上皮营养不良的数据库代码是omim_id:217700。
怎样选择角膜上皮营养不良基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)