【佳学基因检测】如何做角膜营养不良Fuchs内皮3型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

角膜营养不良Fuchs内皮3型是英文Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止角膜营养不良Fuchs内皮3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做角膜营养不良Fuchs内皮3型基因解码、基因检测？

Fuchs内皮角膜营养不良（FECD）是一种进行性双侧病症，其特征在于角膜上皮功能障碍，导致视力下降。在美国，40岁以上的人估计FECD的患病率约为5％。 FECD患者的视力丧失是由于早期疾病中角膜内层不规则和晚期疾病角膜水肿导致的角膜透明度丧失所致。 FECD的超微结构特征包括内皮细胞的损失和减弱，下面的基底膜增厚和赘生。这些被称为guttae的赘生物是FECD的临床标志，随着疾病的进展而变得越来越多。由于内皮层在中央角膜中形成融合的牙龈，细胞不再能够保持角膜脱水和清晰（Baratz等人，2010年总结）。Fuchs内源性角膜营养不良的遗传性异质性更常见的迟发性形式已显示FECD由染色体20p13上的SLC4A11基因（610206）（FECD4; 613268），染色体10p11.2（FECD6; 613270）上的ZEB1基因（189909）和AGBL1基因（615496）中的突变引起。在染色体15q25（FECD8; 615523）上。已在染色体13pter-q12.13（FECD2; 610158），18q21.2-q21.32（FECD3; 613267），5q33.1-上鉴定出晚发FECD的其他基因座。 q35.2（FECD5; 613269）和9p（FECD7; 613271）。临床特征：角膜营养不良;角膜变性; Descemet膜折叠;角膜基质水肿。该病临床表征有：角膜营养不良；角膜变性；后弹力膜皱褶；角膜基质水肿。

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角膜营养不良Fuchs内皮3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，角膜营养不良Fuchs内皮3型的数据库代码是omim_id:136800。

如何做角膜营养不良Fuchs内皮3型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)