【佳学基因检测】做锥细胞营养不良5X连锁基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

锥细胞营养不良5X连锁是英文Cone dystrophy 5, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锥细胞营养不良5X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做锥细胞营养不良5X连锁基因解码、基因检测？

全色盲的特征在于视力下降，摆动性眼球震颤，对光的敏感性增加（畏光），小的中央暗点，偏心固定，以及减少或有效丧失颜色辨别力。所有具有全色盲（消色差）的个体沿着对应于三个锥形类别的所有三个色觉轴都具有受损的颜色辨别：质子或长波长敏感的锥轴（红色），deutan或中波长敏感的锥轴（绿色），和tritan或短波长敏感锥轴（蓝色）。大多数人具有有效的全色盲，所有三种类型的锥体有效缺乏功能。很少有人患有不有效的全色盲，其中一种或多种锥形可能部分起作用。症状类似于有效全色盲的患者，但通常不太严重。远视眼在全色盲中很常见。眼球震颤在出生后的前几周发展，随后对强光的敏感性增加。贼佳视力随疾病严重程度而变化;有效全色盲是20/200或更低，不有效全色盲可能高达20/80。视力通常随着时间的推移而稳定;眼球震颤和对强光的敏感性可能略有改善。虽然眼底通常是正常的，但是一些受影响的个体可能存在黄斑变化（可能显示进展的早期迹象）和血管狭窄。光学相干断层扫描可见黄斑缺损。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;畏光;眼球震颤。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；畏光；眼球震颤。

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常染色体隐性遗传病

锥细胞营养不良5X连锁的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，锥细胞营养不良5X连锁的数据库代码是omim_id:613093。

做锥细胞营养不良5X连锁基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)