【佳学基因检测】非典型无虹膜畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

非典型无虹膜畸形是英文Aniridia, atypical的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非典型无虹膜畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做非典型无虹膜畸形基因解码、基因检测？

无虹膜的特征是虹膜发育不全或部分发育不全，通常伴有中央凹发育不全，导致视觉敏锐度下降，并在婴儿早期出现眼球震颤。 经常出现的眼部异常（通常迟发）包括白内障，青光眼和角膜混浊和血管形成。 无虹膜可以是由于PAX6突变或缺失控制其表达的调节区，或作为Wilmsdota2吧雷电竞 - 无虹膜生殖器异常延迟（WAGR）综合征的一部分而引起的孤立性眼部异常而没有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相邻的WT1（肾母细胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的个体发生Wilmsdota2吧雷电竞 的风险高达50％。该病临床表征有：白内障；白内障。

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常染色体显性遗传病

非典型无虹膜畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，非典型无虹膜畸形的数据库代码是omim_id:617142。

非典型无虹膜畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)