【佳学基因检测】什么人要做Goldmann-Favre综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Goldmann-Favre综合征是英文Goldmann-Favre syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Goldmann-Favre综合征; Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Goldmann-Favre综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做Goldmann-Favre综合征基因解码、基因检测?
Goldmann-Favre综合征,也称为强化S锥综合征的严重形式,是一种遗传性眼病,影响眼睛的光敏部分(视网膜)。 在视网膜内的:“红色”,“蓝色”和“绿色”锥细胞使我们能够正确地看到颜色; 杆细胞,让我们在昏暗的灯光下能看到东西。 患有Goldmann-Favre综合症的人出生时有过多的蓝色锥细胞,红色和绿色锥细胞的数量减少,以及很少(如果有的话)的杆细胞。 因此,他们对蓝光敏感性增加,对红色和绿色视锥视觉为不同程度的敏感性,早期发生夜盲,视力丧失和视网膜变性。 Goldmann-Favre综合征可由NR2E3基因突变引起,并以常染色体隐性方式遗传。 治疗可能包括激光光凝和药物治疗,如乙酰唑胺,多佐胺和环孢菌素A.
佳学基因Goldmann-Favre syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Goldmann-Favre syndrome致病鉴定基因解码
Goldmann-Favre syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Goldmann-Favre syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Goldmann-Favre综合征的数据库编码是;ICD编码是H35.5