【佳学基因检测】鱼眼病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

鱼眼病是英文fish-eye disease的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-LCAT deficiency alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency dyslipoproteinemic corneal dystrophy FED LCATA deficiency partial LCAT deficiency;Partial LCAT deficiency, 鱼眼病, alpha-LCAT deficiency, alpha-lecithin:cholesterol, acyltransferase deficiency, dyslipoproteinemic corneal dystrophy, FED, LCATA deficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止鱼眼病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做鱼眼病基因解码、基因检测？

鱼眼病也称为部分LCAT缺乏症，是导致眼睛清晰的前表面（角膜）逐渐变得浑浊的病症。通常首先出现在青春期或成年早期的浑浊由分布在角膜上的小的灰色的胆固醇点（不透明度）组成。胆固醇是一种蜡状的脂肪样物质，其在体内产生并从动物食物中获得;它有助于身体的许多功能，但过量就可能变得有害。随着鱼眼病的进展，角膜浑浊恶化并且可导致视力严重受损。

佳学基因fish-eye disease基因解码、基因检测大数据分析

鱼眼病是一种罕见的疾病。在医学文献中报道了约30例病例。

fish-eye disease致病鉴定基因解码

鱼眼病是由LCAT基因中的突变引起的。该基因编码了卵磷脂-胆固醇酰基转移酶（LCAT）。LCAT酶通过帮助胆固醇连接到称为脂蛋白的分子上而从血液和组织中去除胆固醇，所述脂质蛋白将它携带到肝脏中。一旦到达肝脏，胆固醇被重新分配到其他组织或从身体去除。该酶具有两个主要功能，称为α- LCAT活性和β- LCAT活性。 α-LCAT活性有助于将胆固醇与称为高密度脂蛋白（HDL）的脂蛋白结合。 β-LCAT活性有助于将胆固醇与称为极低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）的其它脂蛋白结合。引起鱼眼疾病的L

fish-eye disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

fish-eye disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，鱼眼病的数据库编码是omim_id:136120 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E78.6

鱼眼病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)