【佳学基因检测】如何做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性间质角膜发育不良是英文congenital stromal corneal dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea ；congenital stromal dystrophy of the cornea ；corneal dystrophy, congenital stromal ；CSCD ；DACS ；decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy ；dystrophia corneae parenchymatosa congenita;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性间质角膜发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测？

先天性间质角膜发育不良是一种遗传性眼部疾病。主要影响角膜，即眼睛贼前面的透明部分。患者出现角膜混浊和不规则表面。这些角膜改变引起视力损伤，包括模糊、眩光、视敏度下降。视力损伤与其他眼部异常有关，包括弱视、斜视、眼球震颤、畏光。

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先天性间质角膜发育不良可能非常罕见; 在医学文献中只报告了少数受累家庭。

congenital stromal corneal dystrophy致病鉴定基因解码

先天性间质角膜发育不良由DCN基因突变引起。该基因编码了核心蛋白聚糖，参与胶原蛋白组织的形成。 胶原是加强和支持结缔组织（例如皮肤，骨，腱和韧带）的蛋白质。 在角膜中，组织良好的胶原蛋白使角膜透明。 核心蛋白聚糖确保角膜中的胶原纤维大小均匀、间隔规范。DCN基因突变导致缺陷型的核心蛋白聚糖产生。 这种异常蛋白质干扰角膜中胶原纤维组织。 由于排列不良的胶原纤维聚集，角膜变得浑浊。 这些角膜变化导致视力下降，眼睛异常。

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

congenital stromal corneal dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性间质角膜发育不良的数据库编码是omim_id:610048 ；hpo_id:HP:0000501 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/；ICD编码是H18.5

如何做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)