【佳学基因检测】做常染色体显性视神经萎缩加综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性视神经萎缩加综合征是英文Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性视神经萎缩加综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做常染色体显性视神经萎缩加综合征基因解码、基因检测？

症状性视神经萎缩，也称为DOA +综合征，是一种神经系统疾病，贼常见的特征是儿童时期视力丧失和感觉神经性听力损失的隐匿性发作，其他临床表现包括进行性外眼肌麻痹（PEO），肌肉痉挛，反射亢进，和共济失调。似乎存在广泛的中间表型（Yu-Wai-Man等，2010）。临床特征：中心性暗点;眼肌麻痹;中央暗点;红绿色色盲;视神经萎缩;模式逆转视觉诱发电位异常幅度;水平眼球震颤;肌病;增加肌纤维直径的变异性;听觉诱发电位异常;周围神经病变。该病临床表征有：旁中心暗点；眼肌麻痹；中心暗点；红绿色觉障碍；视神经萎缩；水平眼震；肌病；肌纤维直径变异性增大；听觉诱发电位异常；周围神经病。

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常染色体显性

Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性视神经萎缩加综合征的数据库编码是omim_id:125250；ICD编码是H47.2

做常染色体显性视神经萎缩加综合征基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑：佳学基因)