【佳学基因检测】睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因解码基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测是通过PCR技术、SANGER测序技术、基因检测包靶向测序技术以及全外显子测序以至于全基因测序技术所进行的针对英文名称为Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome的疾病所从事的分子诊断。该诊断可以在疾病发生之病进行检测，也可以在结婚前对父母双方进行检测从而规避疾病在后代的出现。睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮综合征的英文名称有多种表现形式，相应地，睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测也有不同的叫法和说法。做为一个罕见病和遗传病基因检测的专业机构，佳学基因通过《dota2雷竞技 基因检测项目大全》列出了睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮综合征基因检测的不同表达方式。

眼科基因检测名称数据库的英文形式	基因检测项目名称
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus	眼睑狭小、上睑下垂和内眦赘皮基因检测
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome	眼睑狭小、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征基因测试
Bpes	Bpes遗传测试
Blepharophimosis Syndrome	眼睑综合症分子诊断
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome Type 2	眼睑狭小、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征 2 型基因测序辅助诊断
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome Type 1	1 型上睑下垂、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征致病基因鉴定检测
Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis, Type 1	1 型上睑下垂、内眦赘皮和上睑下垂鉴别诊断
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome	眼睑狭小、上睑下垂、内眦赘皮内翻综合征分子病因分析
Bpes with Duane Retraction Syndrome	Bpes 伴 Duane 退缩综合征基因原因查找
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Without Premature Ovarian Failure	无卵巢早衰的眼睑狭小-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合征基因测序检查
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome with Premature Ovarian Failure	上睑下垂-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合征伴卵巢早衰分子查体
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Type 2	眼睑狭小-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合征 2 型基因查体
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Type 1	上睑下垂-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合征 1 型基因筛查
Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis, Type 2	2 型上睑下垂、内眦赘皮和上睑下垂基因检测
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Plus	眼睑狭小-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合症加症基因测试
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome	眼睑病-上睑下垂-内眦赘皮内翻综合征遗传测试
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus	眼睑病、上睑下垂、内眦赘皮分子诊断
Blepharophimosis Syndrome Type 1	1 型睑裂综合征基因测序辅助诊断
Blepharophimosis Syndrome Type 2	2 型睑缘炎综合症致病基因鉴定检测
Autosomal Recessive Bpes Type I	常染色体隐性 Bpes I 型鉴别诊断
Autosomal Dominant Bpes Type I	常染色体显性 Bpes I 型分子病因分析
Bpes Without Ovarian Failure	无卵巢衰竭的 Bpes基因原因查找
3q23 Microdeletion Syndrome	3q23 微缺失综合征基因测序检查
Bpes with Ovarian Failure	Bpes 伴有卵巢功能衰竭分子查体
Bpes Type Ii	Bpes II型基因查体
Bpes Type 2	Bpes 类型 2基因筛查
Bpes Type 1	Bpes 类型 1基因检测
Bpes Type I	Bpes I型基因测试
Bpes Plus	Bpes Plus遗传测试

什么样的人应该做睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测？

眼睑狭小、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征 (BPES) 是一种主要影响眼睑发育的病症。 患有这种疾病的人会出现睁眼变窄（眼睑萎缩症）、眼睑下垂（上睑下垂）以及靠近内眼角的下眼睑皮肤向上皱褶（内眦赘皮）。 此外，内眼角之间的距离增加 (telecanthus)。 由于这些眼睑异常，眼睑无法有效打开，视力可能受到限制。

眼睛和面部的其他结构可能会受到 BPES 的轻微影响。 受影响的人患视力问题的风险增加，例如从儿童时期开始的近视（近视）或远视（远视）。 他们的眼睛也可能不指向同一方向（斜视）或影响一只或两只眼睛的“懒惰眼”（弱视）。 BPES 患者也可能具有独特的面部特征，包括宽鼻梁、低位耳朵或鼻子与上唇之间的距离缩短（人中短）。

有两种类型的 BPES，它们的区别在于它们的体征和症状。 I 型和 II 型都包括眼睑畸形和其他面部特征。 I 型还与女性卵巢功能早期丧失（原发性卵巢功能不全）有关，这导致她们的月经周期变得不那么频繁，并最终在 40 岁之前停止。原发性卵巢功能不全可能导致难以怀孕（生育能力低下）或 有效无法怀孕（不孕症）。
 

睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测的大数据分析

截至到2023年，佳学基因及国际睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测联合会收集的病例尝不足以对睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征在各人群中的发病率进行正确地估计。
 

睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮综合征致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

佳学基因致力于研究睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮综合征的致病基因，以及基因突变与疾病发生的生理性因果关系。FOXL2 基因突变导致 BPES I 型和 II 型。 FOXL2 基因提供了制造在眼睑和卵巢中活跃的蛋白质的说明。 FOXL2 蛋白可能参与眼睑肌肉的发育。 在出生前和成年期，该蛋白质调节某些卵巢细胞的生长和发育以及特定分子的分解。

很难预测由许多 FOXL2 基因突变引起的 BPES 类型。 然而，导致 FOXL2 蛋白功能部分丧失的突变通常会导致 BPES II 型。 这些突变可能会损害眼睑肌肉正常发育的调节，导致眼睑畸形，无法有效打开。 导致 FOXL2 蛋白功能有效丧失的突变通常会导致 BPES I 型。这些突变会损害眼睑发育的调节以及卵巢中的各种活动，导致眼睑畸形和某些卵巢细胞的异常加速成熟以及过早死亡 卵细胞。
 

睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测的数据库代码：

根据《眼科基因检测数据库》，睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测的数据库代码有：

Disease Ontology DOID:14778	UMLS via Orphanet  C0220663
OMIM®  110100	Orphanet ORPHA126 ORPHA572333 ORPHA572354 ORPHA572361
MeSH  C562419 D012868 D016569	ICD10 via Orphanet  Q10.3
SNOMED-CT  79833006	UMLS  C0220663 C2931135 C2931136
MedGen  C0220663 C1862260 C1862261 C1862262 C1862263 C1862264 C1970106	SNOMED-CT via HPO  11934000 127559009 128602000 166449002 204108000  22066006 246803005 249321001 253207002 26098002 27272007 35850006  370999003 373717006 38101003 387742006 400956000 52073004 563001  57190000 61142002 62909004 6738008 69878008 70550008 80182007  86030004 95515009

怎样做睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测？

首先需要找到具有超过9年从业经验的医学检验所，其二，在其官网上可以查到睑裂病-上睑下垂-内眦赘皮综合征基因检测的介绍。检测需要采用抗凝静脉血。所称拨打电话4001601189可以得到专业基因解码师的解答。

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