【眼科遗传病】比埃蒂晶体视网膜病变基因解码基因检测在哪里做？

遗传病、罕见病基因检测导读：

比埃蒂晶体视网膜病变基因检测是对英文疾病名称为Bietti crystalline corneoretinal dystrophy所进行的基于基因序列改变的新一代疾病病因查找方法。该更病的其他英方表示方式包括：BCD、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy、Bietti crystalline retinopathy 、Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy。比埃蒂晶体视网膜病变基因解码基因检测在哪里做？这是一个眼科罕见病基因检测项目。也是眼科遗传病基因检测。基因检测中关于比埃蒂晶体视网膜病变的基因检测位点的选择依据是比埃蒂晶体视网膜病变基因解码的结果。临床医生也常常根据临床表征做出诊断，从而提出比埃蒂晶体视网膜病变基因检测的要求。

比埃蒂晶体视网膜病变基因检测的不同名字

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》，比埃蒂晶体视网膜病变具有以下不同的名字。不同的医生和医疗机构由于最初接触到这个疾病的资料不同，而采用了不同的名字。佳学基因将这些不同的叫法进行汇集，从而推进比埃蒂晶体视网膜病变的诊断和治疗的标准化。

数据库同义名字列表	国际其他名字
比埃蒂晶体角质视网膜营养不良	Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
比埃蒂晶体营养不良	Bietti Crystalline Dystrophy
Bcd	Bcd
比埃蒂角膜缘变性伴角膜缘营养不良	Bietti Tapetoretinal Degeneration with Marginal Corneal Dystrophy
比埃蒂晶体视网膜病变	Bietti Crystalline Retinopathy
比埃蒂晶体角质视网膜营养不良	Dystrophy, Corneoretinal, Crystalline, Bietti
比埃蒂晶体营养不良	Bietti's Crystalline Dystrophy
晶体视网膜病变	Crystalline Retinopathy

什么样的人应当做比埃蒂晶体视网膜病变基因检测？

比埃蒂晶体视网膜病变是一种眼科基因病是、遗传病，在患者眼后部（视网膜）的感光组织中大量的黄色或白色晶体状脂肪（脂质）化合物沉积。沉淀物损害视网膜，导致视力逐渐丧失。患有比埃蒂晶体视网膜病变的人通常在十几岁或二十几岁时就开始出现视力问题。他们会失去锐利的视力（视力下降）和在昏暗的光线下看东西困难（夜盲症）。他们通常会失去视野（视野丧失），最常见的是侧（外周）视力。色觉也可能受损。视力问题在每只眼睛中可能以不同的速度恶化，并且症状的严重程度和进展在不同的个体中差异很大。即使病人来自同一个家庭，有同样的致病基因，临床表现也可能有很大的不同。然而，大多数患有这种疾病的人在四十多岁或五十多岁时就成了事实上的盲人。大多数受影响的个体都能保持一定程度的视觉，通常在视野的中心，尽管它通常是模糊的，不能通过眼镜或隐形眼镜矫正。用矫正镜片无法改善的视力损害被称为低视力。

比埃蒂晶体视网膜病变致病基因解码

佳学基因携基因解码技术，致力于基因病、罕见病的致病基因鉴定。比埃蒂晶体视网膜病变给人们的视觉带来了严重的损害，佳学基因致力于发现它的致病基因，阻断它的遗传。比埃蒂晶体营养不良是由CY**V2基因突变引起的。这个基因在人体内指导合同细胞色素P450酶家族成员。这些酶参与细胞内各种分子和化学物质的形成和分解。CY**V2酶参与了一个称为脂肪酸氧化的多步骤过程，在这个过程中，脂质被分解并转化为能量。基因解码过程揭示，这种酶还有其他一些特殊功能。CY**V2中的部分基因突变损害或消除这种酶的功能，影响脂质分解，并导致比埃蒂晶体视网膜病变。由于不同基因之间、基因的表达产物之间存在着相互用，具有相同CY**V2基因突变的患者也会存在着严重的临床征状差异。

哪儿可以做比埃蒂晶体视网膜病变致病基因解码和基因检测

比埃蒂晶体视网膜病基因检测中基因的选择和位点的选择需要以基因解码结果为依据，佳学基因长期从事比埃蒂晶体视网膜病变致病基因解码的研究，并在全国三甲医院从事比埃蒂晶体视网膜病变的基因检测。检测非常方便，只需要支付少量费用，佳学基因就会安排有资质的护士上门采样，只需抽少许血液就行了。而且不需要空腹。吃药、打针也不影响检测结果。患者不需要去医院就可以或者先进的基因解码、基因检测结果。

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