【眼科遗传病】什么人要做Stickler综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Stickler综合征基因检测是由儿科、眼科、骨科、呼吸科提出、针对导致英文疾病名称为Stickler syndrome的疾病DNA突变进行的检测。这一疾病又叫做遗传性进行性关节眼病, Stickler关节病玻璃体视网膜变性综合征, hereditary progressive arthro-ophthalmopathy。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Stickler综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常、骨骼-肌肉-结缔组织疾病、眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做Stickler综合征基因解码、基因检测？

史蒂克勒氏综合征（Stickler综合征）是一组遗传性疾病，以特殊面容，眼部畸形，听力丧失，关节问题为特征。这些症状和体征在患者之间差异很大。 面部扁平是史蒂克勒氏综合征的一个特征，由面中部骨发育不良引起的，包括颧骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一组特殊的身体特征）在史蒂克勒氏综合征很常见。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后坠，小颌畸形。合并这些特征导致喂养问题和呼吸困难。 许多史蒂克勒氏综合征患者有严重近视（高度近视）。在某些情况下，玻璃体外观异常，通过眼科检查可以明显观察到。其他眼部问题也很常见，包括青光眼，白内障，视网膜脱落。在某些情况下，这些眼部异常导致视力受损或失明。 史蒂克勒氏综合征患者，听力丧失的程度差异很大，并可能随着时间的推移恶化。听力丧失可能是感觉神经性的，这意味是由内耳变化引起的，或传导性的听力丧失，这意味着是由中耳异常引起。 大多数史蒂克勒氏综合征患者具有累及关节的骨骼异常。儿童和青壮年患者关节松动且非常灵活（可动性增加），尽管关节随着年龄增长灵活性下降。关节炎经常出现在早期，导致关节疼痛或僵直。椎骨问题也可能发生，包括脊柱侧凸或驼背、椎骨扁平。这些脊椎异常可引起背痛。 基因解码通过《人的基因序列变化与人体疾病表征》记录了不同类型的史蒂克勒氏综合征，这些不同类型的史蒂克勒氏综合征需要根据导致疾病发生的基因突变序列和临床表征来划分。特别是眼部畸形和听力丧失的严重程度在不同类型的史蒂克勒氏综合征中有差异。I型视网膜脱落的风险最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常称为非眼部史蒂克勒氏综合征）。 II和III型比I型更有可能出现听力丧失。 IV、V和VI型非常罕见，仅在几个人中确诊。 Marshall综合征类似于史蒂克勒氏综合征，以特殊面容、眼部畸形、听力丧失、早发性关节炎为特征。Marshall综合征也包括身材矮小。一些研究人员将Marshall综合征视为史蒂克勒氏综合征的变型，而另一些人认为是一个独立的疾病。该病临床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白内障；视网膜脱离；近视；漏斗胸；关节炎；二尖瓣脱垂；脊柱侧弯；脊椎骨骺发育不良；关节病；股骨骨骺不规则；上身比下身比减少。

佳学基因Stickler综合征基因解码、基因检测大数据分析

根据全国三甲医院送检佳学基因进行基因检测、基因解码的结果表明：Stickler综合征的发病率高于万分之一。
 

Stickler综合征致病鉴定基因解码

Stickler综合征是一组遗传性结缔组织疾病，其特征是具有明显的面部特征、眼部异常、听力丧失和关节问题。不同患者的Stickler综合征的症状可能不同，但包括近视（近视）、视网膜脱离、面部中部发育不全以及在年轻时出现关节炎。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stickler综合征是由以下六个基因中的任何一个发生致病性突变，都会导致疾病。这六个基因是：COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2或COL9A3。该综合征可以常染色体显性或常染色体隐性方式遗传。虽然当医生观察到许多与该综合征相一致的症状时，就可以诊断出Stickler综合征。但是基因检测是明确诊断、避免误诊的利器。对Stickler综合征的治疗可能包括手术、减轻关节疼痛的药物和助听器。
 

Stickler综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Stickler综合征即有常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码，明确发病原因后，可以更为清楚遗传方式并给出生育建议。
 

Stickler综合征数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stickler综合征的数据库编码是omim_id:108300；ICD编码是Q87.0

Disease Ontology DOID:0080046 KEGG H02072 MESH via Orphanet  C537492 ICD10 via Orphanet  Q87.0

UMLS via Orphanet  C0265253 Orphanet  ORPHA828 SNOMED-CT via HPO  102594003 105985007 111266001 UMLS  C0265253 C2020284

 

什么人要做Stickler综合征基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患Stickler综合征。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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