【佳学基因检测】做感觉运动神经病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

感觉运动神经病是英文Sensorimotor neuropathy的中文翻译。这一疾病又叫做Loken-Senior syndrome renal dysplasia and retinal aplasia renal-retinal syndrome Senior-Loken syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止感觉运动神经病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做感觉运动神经病基因解码、基因检测？

家族性肾病-视网膜营养不良（Senior-Loken综合征）是一种罕见的疾病，该病有两个具体的症状：一个称为肾消耗病的肾脏症状，一个称为Leber先天性黑蒙的眼部症状。 肾消耗病导致充满液体的囊肿从童年期开始在肾脏发展。这些囊肿损害肾脏功能，最初引起多尿，过度口渴，全身无力和极度疲劳。 在童年晚期或青春期，肾消耗病导致终末期肾病（ESRD）。终末期肾病是危及生命的肾功能衰竭，主要影响肾脏，肾病发生时，肾脏已不能有效地过滤体内液体和废品。Leber先天性黑蒙主要影响视网膜，视网膜位于眼后，是检测光和颜色的专门组织。该病会导致视力问题，包括畏光，眼球震颤和极端远视。有些Senior-Loken综合征患者在生命的最初几年内患有Leber先天性黑蒙，而其他人直到童年后期没有出现视力问题。

佳学基因Sensorimotor neuropathy基因解码、基因检测大数据分析

家族性肾病-视网膜营养不良（Senior-Loken综合征）是一种罕见病，估计在全世界约有1百万分之一的患病率。只有几个具有该病的家族在医学文献中有描述。

Sensorimotor neuropathy致病鉴定基因解码

家族性肾病-视网膜营养不良（Senior-Loken综合征）可由至少五种基因中的一种的突变引起。从这些基因产生的蛋白质是已知的或被怀疑在纤毛中起作用的。纤毛是从细胞表面伸出的微观的指状突起;它们参与在细胞之间传递信息的信号传导途径。纤毛对于许多类型的细胞的结构和功能很重要，包括肾脏中的某些细胞。它们对于感觉输入（例如视觉，听觉和嗅觉）的感知也是必需的。与Senior-Loken综合征相关的基因的突变可能导致纤毛结构和功能异常。这些细胞结构中的缺陷可能破坏细胞内的重要化学信号通路。虽然研究人员认为缺陷性纤毛

Sensorimotor neuropathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

感觉运动神经病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，感觉运动神经病的数据库代码是omim_id:266900 hpo_id:HP:0000007。

做感觉运动神经病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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