【佳学基因检测】老年-洛肯综合征6型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

老年-洛肯综合征6型是英文Senior-Loken syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止老年-洛肯综合征6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做老年-洛肯综合征6型基因解码、基因检测？

Senior-Løken综合征是一种罕见疾病，其特征在于两种特征的组合：称为肾病的肾病和称为Leber先天性黑朦的眼病。 Nephronophthisis导致从儿童时期开始在肾脏中形成充满液体的囊肿。这些囊肿损害肾功能，最初导致尿量增加（多尿），过度口渴（烦渴），全身无力和极度疲倦（疲劳）。 Nephronophthisis在儿童期或青春期后期导致终末期肾病（ESRD）。当肾脏不再能够有效地过滤体液和废物时，ESRD是一种威胁生命的肾功能衰竭。 Leber先天性黑朦主要影响视网膜，视网膜是眼睛后方的特殊组织，可检测光线和颜色。这种情况会导致视力问题，包括对光线的敏感性增加（畏光），眼睛不自主运动（眼球震颤）和极度远视（远视）。一些患有Senior-Løken综合征的人在出生后的最初几年内会出现Leber先天性黑朦的迹象，而另一些人则直到童年后期才出现视力问题。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;小脑蚓的发育不全/发育不全。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病。

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常染色体隐性遗传病

老年-洛肯综合征6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，老年-洛肯综合征6型的数据库代码是omim_id:610189。

老年-洛肯综合征6型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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