【佳学基因检测】做科凯恩综合征A型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

科凯恩综合征A型是英文Cockayne syndrome type A的中文翻译。这一疾病又叫做cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts ；CRMCC;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止科凯恩综合征A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 ；脑-神经系统疾病 ；消化系统疾病。

什么样的人应当做科凯恩综合征A型基因解码、基因检测？

Coats plus综合征是一种遗传性疾病，其特征是被称为Coats plus的眼部、脑、骨骼、胃肠及身体其他部位异常的综合。 Coats病影响视网膜，视网膜是检测光和颜色的眼球后部组织。该病会导致视网膜血管扩张和扭曲。血管异常渗漏液体，最终导致视网膜脱落。这些眼部异常往往会造成失明。 Coats plus综合征患者有脑畸形，包括钙化，囊肿，脑白质营养不良。这些大脑异常随时间的推移而恶化，导致生长缓慢，运动障碍，癫痫，智力功能下降。 Coats plus综合征的其他特点包括骨质减少，这会导致骨头变脆、易断裂；贫血，这可能导致皮肤苍白和极度疲劳。患者也可能患有严重或威胁生命的并发症，包括胃肠道异常出血，门静脉高压和肝功能衰竭。Coats plus综合征的少见特点包括头发稀疏且过早花白，手指甲和脚趾甲畸形，皮肤颜色异常，如被称为咖啡斑的浅棕色斑块。 Coats plus综合征与Labrune综合征（LCC）有时被归为CRMCC，因为他们都拥有非常相似的大脑异常。不过，研究人员最近发现，Coats plus综合征和LCC的遗传原因不同，现在他们通常被描述为独立的疾病，而不是单一疾病的变种。

佳学基因Cockayne syndrome type A基因解码、基因检测大数据分析

Coats plus综合征似乎是一种罕见的疾病。它的患病率是未知的。

Cockayne syndrome type A致病鉴定基因解码

Coats plus综合征由CTC1基因突变引起。该基因编码的蛋白质在端粒的结构中起重要作用。端粒在染色体的末端发现，是短的、重复的DNA片段，有助于保护染色体不会异常粘在一起或分解（降解）。在大多数细胞中，端粒随着细胞分裂而逐渐变短。在一定数量的细胞分裂后，端粒短得触发细胞停止分裂或自我销毁（经历细胞凋亡）。 CTC1蛋白是CST蛋白质复合物的一部分，参与端粒的复制。 CST复合物有助于防止端粒在细胞分裂时在一些细胞中降解。CTC1基因突变损害CST复合物的功能，影响端粒的复制。然而，尚不清楚CTC1基

Cockayne syndrome type A基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

科凯恩综合征A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，科凯恩综合征A型的数据库代码是omim_id:612199 ；hpo_id:HP:0000007。

做科凯恩综合征A型基因解码、基因检测的费用是多少？

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