【佳学基因检测】Bethlem肌病1基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bethlem肌病1是英文Bethlem myopathy 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bethlem肌病1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Bethlem肌病1基因解码、基因检测？

BEST1基因编码了bestrophin-1蛋白，其似乎在正常视觉中起关键作用。bestrophin-1蛋白存在于视网膜色素上皮细胞中。该细胞层支持和滋养视网膜，视网膜是眼睛背部的光敏组织。视网膜色素上皮参与眼的生长和发育、视网膜的维持和感光细胞的检测光和颜色的正常功能。bestrophin-1蛋白作为穿过视网膜色素上皮细胞膜的通道，响应于细胞信号，氯离子通过这些通道传输。一些研究表明，bestrophin-1也可以帮助调节钙离子进入视网膜色素上皮细胞。bestrophin-1的其他潜在功能正在研究中。

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Bethlem肌病1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bethlem肌病1的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Bethlem肌病1基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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