【佳学基因检测】如何做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性间质角膜发育不良是英文congenital stromal corneal dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea
;congenital stromal dystrophy of the cornea
;corneal dystrophy, congenital stromal
;CSCD
;DACS
;decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy
;dystrophia corneae parenchymatosa congenita;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性间质角膜发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测?
先天性间质角膜发育不良是一种遗传性眼部疾病。主要影响角膜,即眼睛最前面的透明部分。患者出现角膜混浊和不规则表面。这些角膜改变引起视力损伤,包括模糊、眩光、视敏度下降。视力损伤与其他眼部异常有关,包括弱视、斜视、眼球震颤、畏光。
佳学基因congenital stromal corneal dystrophy基因解码、基因检测大数据分析
先天性间质角膜发育不良可能非常罕见; 在医学文献中只报告了少数受累家庭。
congenital stromal corneal dystrophy致病鉴定基因解码
先天性间质角膜发育不良由DCN基因突变引起。该基因编码了核心蛋白聚糖,参与胶原蛋白组织的形成。 胶原是加强和支持结缔组织(例如皮肤,骨,腱和韧带)的蛋白质。 在角膜中,组织良好的胶原蛋白使角膜透明。 核心蛋白聚糖确保角膜中的胶原纤维大小均匀、间隔规范。DCN基因突变导致缺陷型的核心蛋白聚糖产生。 这种异常蛋白质干扰角膜中胶原纤维组织。 由于排列不良的胶原纤维聚集,角膜变得浑浊。 这些角膜变化导致视力下降,眼睛异常。
congenital stromal corneal dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
congenital stromal corneal dystrophy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性间质角膜发育不良的数据库编码是omim_id:610048
;hpo_id:HP:0000501
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/;ICD编码是H18.5
如何做先天性间质角膜发育不良基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。
- 【佳学基因检测】基因检测明确青光眼X连锁视网膜劈裂症合并闭角型青光眼:病例...
- 【佳学基因检测】一例原发性先天性青光眼合并神经纤维瘤病1型的罕见病例:病例报告...
- 【佳学基因检测】斜视基因检测该测哪些基因?斜视基因检测的价格...
- 【佳学基因检测】基因检测鉴别诊断非综合征性视网膜色素变性...
- 【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤的基因检测及其治疗...
- 【佳学基因检测】结晶视网膜变性基因检测北京做法...
- 【佳学基因检测】眼盲基因怎么筛查?...
- 【佳学基因检测】基因治疗色盲会实现吗...
- 【佳学基因检测】单眼先天失明基因检测...
- 【佳学基因检测】眼部遗传基因检测...
- 【佳学基因检测】遗传性眼病基因检测...
- 【佳学基因检测】眼睛遗传基因哪里查...
- 【佳学基因检测】眼遗传病基因诊断方法专家共识...
- 【佳学基因检测】基因检测多少钱一次...
- 【佳学基因检测】眼睛基因检测的费用大概多少钱...
- 【佳学基因检测】基因检测价格表...
- 【佳学基因检测】结膜异常基因检测...
- 【佳学基因检测】角膜病的基因原因需要基因检测...
- 【佳学基因检测】虹膜的哪些异常会遗传...
- 【佳学基因检测】瞳孔相关的疾病基因检测...
- 【佳学基因检测】眼底疾病基因检测...
- 【佳学基因检测】基因检测脉络膜疾病...
- 【佳学基因检测】视网膜异常中的遗传性疾病基因检测...
- 【佳学基因检测】眼睑异常基因检测可以知道什么?...
- 【佳学基因检测】眼框异常基因解码机构...
- 【佳学基因检测】晶状体异常的鉴别性诊断基因检测如何做...
- 【佳学基因检测】基因检测泪腺异常有可能是哪些疾病...
- 【佳学基因检测】黄斑病状需要进行基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】巩膜异常如何进行基因检测?...
- 【佳学基因检测】眼科基因检测的费用大概多少钱...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>