【佳学基因检测】如何区分Bardet-Biedl综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Bardet-Biedl综合征基因检测是对导致英文疾病名称Bardet-Biedl syndrome的DNA序列进行检测，以明确巴比二氏综合征的发病原因。这一疾病又叫做BBS， 巴德-毕德氏综合症，巴德毕德氏综合症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bardet-Biedl综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼科遗传性疾病、神经、内分泌系统基因病、罕见病。
 

什么样的人应当做Bardet-Biedl综合征基因解码、基因检测？

Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。

佳学基因巴比二氏综合征基因解码、基因检测大数据分析

根据全国三甲医院送检的样品的基因检测、基因解码结果表明，巴比二式综合征在发病率低于十四万分之一。
 

Bardet-Biedl综合征致病鉴定基因解码

Bardet-Biedl综合征可由至少14种不同基因（通常称为BBS基因）的突变引起。这些基因已知或怀疑在称为纤毛的细胞结构中起关键作用。纤毛是微小的，手指状的突起，从许多类型的细胞表面伸出。它们参与细胞运动和许多不同的化学信号途径。纤毛也是感知感官输入（如视觉、听觉和嗅觉）所必需的。BBS基因产生的蛋白质维持纤毛的结构和功能。 BBS基因突变导致纤毛的结构和功能出现问题。这些细胞结构的缺陷可能在发育过程中破坏重要的化学信号通路，导致感觉异常。佳学基因解码认为，有缺陷的纤毛是巴代特-比德尔综合征的主要特征。 大约四分之一的Bardet-Biedl综合征病例是由BBS1基因突变引起的。另外20%的病例是由BBS10基因突变引起的。在大约25%的Bardet-Biedl综合征患者不能通过已知的基因突变来解释，需要通过基因解码技术发现新的基因。 存在BBS基因突变的患者，患者的具体临床表现也受其他基因的响。基因解码表明，这些修饰基因可能是已知的BBS基因或其他基因。这些额外的基因变化有解释了Bardet-Biedl综合征症状和临床表征在不同患者身上的不同表现。

Bardet-Biedl综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Bardet-Biedl综合征是典型的常染色体隐性遗传。根据基因解码，在患者体内导致巴比二氏综合征的基因的两个拷贝具有致病性突变。这同时也说明，虽然父母都不患病，孩子也可能从父母身下各自获得一个致病基因拷贝，从而导致疾病的发生。在这种情况下，父母虽然健康，也需要做巴比二氏综合征基因解码，查找致病基因，让后代及二胎不再罹患Bardet-Biedl综合征。

 

Bardet-Biedl综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Bardet-Biedl综合征的数据库编码是；ICD编码是Q87.8

Disease Ontology DOID:1935 KEGG H00418 MeSH  D020788 NCIt C118632 SNOMED-CT  5619004 ICD10  Q87.89

MESH via Orphanet D020788 ICD10 via Orphanet Q87.8 UMLS via Orphanet  C0752166 Orphanet ORPHA110 SNOMED-CT via HPO  103276001 15188001 204878001 UMLS  C0752166

 

如何区分Bardet-Biedl综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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