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产品简介

有眼科遗传病怎么办？

三甲医院眼科选择佳学基因进行眼科遗传性疾病，眼科基因病、罕见病进行基因检测。这是因为佳学基因采用全基因测序、全外显子测序、眼科扩展PANAL、并根据情况检测CNV、MLPA及线粒体变异序列，提高眼科遗传病基因检测的正确度、检出率和阳性率。眼科疾病基因检测的疾病种类包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病，临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断、治疗困难。佳学基因研究表明，引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致。眼科系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“眼科系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种眼科系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为眼科系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
视网膜色素变性	结晶视网膜变性	小眼畸形
Leber先天性黑朦	白内障	斜视
眼球震颤	玻璃体视网膜病变	夜盲症
视神经发育不良	青光眼	眼白化病
视神经萎缩	色盲	高度近视
Senior-Loken 综合征	视网膜母细胞瘤	眼底白色斑点症
Stargardt病	Joubert综合征	眼底黄色斑点症
Stickler综合征	视网膜锥体细胞营养不良	眼皮肤白化病
Wolfram综合征	视锥-视杆细胞营养不良	眼组织缺损
巴比二氏综合征	无脉络膜症	粘多糖贮积症
白点状视网膜变性	孤立型小眼畸形	锥体营养不良
高铁蛋白血症白内障综合征	角膜内皮营养不良	综合征型小眼畸形
Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征	共济失调、伴视网膜色素变性	渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR）
COACH综合征	孤立型小眼畸形伴白内障	视杆细胞营养不良
Hermansky-PudIak综合征	孤立型小眼畸形伴眼缺损	视神经发育不良多小脑回
Marinesco-Sjogren综合征	后极性白内障	视神经发育不全和中枢神经系统异常
Martsolf综合征	睑裂狭小	视网膜色素变性伴或不伴内脏转位
S增强锥体营养不良	蓝色锥体性全色盲	视网膜色素变性伴中度呼吸感染,可能伴耳聋
Waardenburg综合征	纽芬兰杆锥细胞营养不良	小角膜、杆锥细胞营养不良、白内障伴后葡萄肿
大脑出血性损伤、脑室室管膜下钙化和白内障	青年型视网膜色素变性	小口氏病
多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性、白内障	人脊椎干骺端发育不良伴视锥视杆细胞营养不良	遗传些耳聋-色素性视网膜色素变性综合征
多型性白内障	身材矮小,视神经萎缩,佩-休二氏异常	早产儿视网膜病变(ROP）
粉状白内障

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做眼科遗传病基因检测？

有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者
生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇

有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者
想了解自身患眼科遗传性疾病风险的人群

有眼科遗传性疾病家族史的人群
眼科遗传性疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确所患眼科疾病是否为基因病
2
找到导致眼科疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

赵女士，女，35岁，因双眼视力下降、视野变窄、分辨不清颜色就诊于当地医院，初步检查后怀疑为视网膜色素变性。赵女士了解到视网膜色素变性是一种基因病，遗传风险极大，担心5岁的儿子会遗传到该病。为了进一步明确诊断及了解儿子的遗传情况，送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
USH2A	1q41	c.C9958A	p.G3320C	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	视网膜色素变性39型	母亲
USH2A	1q41	c.G8284C	p.P2762A	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	视网膜色素变性39型	父亲

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，赵女士USH2A基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与视网膜色素变性39型的发病相关，结合赵女士主诉，该突变考虑为与视网膜色素变性39型相关的复合杂合突变，是导致赵女士发病的重要致病性因素。

USH2A基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性39型的致病基因，其典型症状是夜盲，视野逐渐缩小，视力减退。根据基因解码结果，虽然赵女士的症状不典型，但通过基因解码明确了赵女士患视网膜色素变性的诊断，经验证，她的儿子未遗传到该致病性突变，消除了家人及孩子一直以来对于可能会遗传这一难治疾病的恐惧。

佳学基因

专注于遗传病阻断与肿瘤正确防治

佳学基因•眼科遗传病基因检测