【佳学基因检测】梨状腹综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梨状腹综合征是英文Prune belly syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;腹壁肌肉—尿路—睾丸三联征，Eagle-Barrett综合征，梅干腹综合征，干梅腹综合征，薄腹突出综合征，满腹综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梨状腹综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 生殖系统疾病 相关基因。

什么样的人应当做梨状腹综合征基因解码、基因检测？

在其罕见的完整形式中，“修剪腹部”综合征包括具有紊乱的逼尿肌，隐睾症和具有覆盖的松弛皮肤的薄腹部肌肉组织的巨细胞（大量增大的膀胱）（Weber等人，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;反复性尿路感染;隐睾;输尿管积水;膀胱输尿管反流;肾积水; Pectus excavatum; Pectus carinatum;肋骨异常;皮肤异常;外胚层发育不良;手足发绀; Holoprosencephaly;髋关节发育不良;羊水过少。该病临床表征有：反复性尿路感染；隐睾；输尿管积水；膀胱输尿管返流；肾积水；漏斗胸；鸡胸；肋骨异常；皮肤异常；外胚层发育不良；手足发绀；前脑无裂畸形；髋关节发育不良；羊水过少。

佳学基因Prune belly syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Prune belly syndrome致病鉴定基因解码

Prune belly syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Prune belly syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梨状腹综合征的数据库编码是omim_id:100100；ICD编码是Q79.4

梨状腹综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)