【佳学基因检测】肝内胆汁淤积基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肝内胆汁淤积是英文Intrahepatic cholestasis的中文翻译。这一疾病又叫做chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction；CIIP；congenital short bowel syndrome；enteric neuropathy；IPO；paralytic ileus；pseudointestinal obstruction syndrome；pseudoobstructive syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肝内胆汁淤积在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做肝内胆汁淤积基因解码、基因检测？

假性肠梗阻是以肌肉收缩障碍，影响食物移动通过消化道为特征的病症。本病可能源于胃肠肌肉本身的异常（肌源性）或控制肌肉收缩的神经病变（神经源性）。 自发性假性肠梗阻称作原发性或特发性假性肠梗阻。本病也可以发展成为其他疾病的并发症，此时本病称作继发性假性肠梗阻。 肠假性梗阻导致部分消化的食物在肠中堆积，可能引起腹部肿胀（腹胀）和疼痛、恶心、呕吐、便秘或腹泻。患者发生食欲丧失和营养吸收障碍，这可能导致营养不良。假性肠梗阻的这些症状与真性肠梗阻（肠梗阻）类似，但并无肠道堵塞。 某些假性肠梗阻患者可存在膀胱功能障碍如无法排尿。本病的其他特征可有肌张力下降（肌张力低下）或僵硬（痉挛）、控制眼球运动的肌肉无力（眼肌麻痹）、智力障碍、癫痫发作、异常面部特征或反复性感染。 假性肠梗阻可发生于在人生的任何时候，其症状的程度可以从轻微到严重。一些患者可能需要营养支持。根据疾病的严重程度不同，可以包括营养补充剂、饲管、或静脉内喂养（肠外营养）。

佳学基因Intrahepatic cholestasis基因解码、基因检测大数据分析

原发性假性肠梗阻是一种罕见的疾病。它的患病率是未知的。继发性假性肠梗阻的患病率也是未知的，但比原发性形式更常见。

Intrahepatic cholestasis致病鉴定基因解码

在一些具有原发性假性肠梗阻的个体中，该病症是由FLNA基因突变引起的。该基因编码的细丝蛋白A帮助细胞建立蛋白丝（细胞骨架）网络，这个网络可以支撑细胞结构并允许它们改变形状和移动。细丝蛋白A附着（结合）肌动蛋白，并帮助其形成细丝网络的分支。具有原发性假性肠梗阻的一些个体具有FLNA基因突变，导致生成异常短的细丝蛋白A。另一些患者的FLNA基因中具有遗传物质的重复或缺失。研究人员认为，这些遗传变化可能损害细丝蛋白A的功能，引起胃肠道中神经细胞（神经元）的细胞骨架异常。这些异常肠神经失去了协调肌肉收缩（蠕动）的

Intrahepatic cholestasis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

肠假性梗阻通常不被遗传。当它在家族中遗传时，其可能具有不同的遗传模式。由FLNA基因突变引起的肠假性阻塞以X连锁隐性模式遗传。FLNA基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给他的儿子。肠假性梗阻也可以以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中的

肝内胆汁淤积的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肝内胆汁淤积的数据库代码是omim_id:615237 hpo_id:HP:0000007。

肝内胆汁淤积基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)