【佳学基因检测】做先天性心脏缺陷1非综合征型1型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性心脏缺陷1非综合征型1型是英文Congenital heart defects 1, nonsyndromic, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性心脏缺陷1非综合征型1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性心脏缺陷1非综合征型1型基因解码、基因检测？

葡萄糖/半乳糖吸收不良（GGM）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由葡萄糖和半乳糖通过肠刷边界的转运引起。患有GGM的患者出现严重危及生命的水样腹泻和脱水的新生儿。如果诊断和治疗得当，患者可以有效恢复并显示正常的生长发育（Xin和Wang总结，2011）。临床特征：常染色体隐性遗传;代谢性酸中毒;慢性腹泻;腹胀;口服葡萄糖耐量异常;多动的肠鸣音。该病临床表征有：代谢性酸中毒；慢性腹泻；腹胀；口服葡萄糖耐量异常。

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常染色体隐性遗传病

先天性心脏缺陷1非综合征型1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性心脏缺陷1非综合征型1型的数据库代码是omim_id:606824。

做先天性心脏缺陷1非综合征型1型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)