【佳学基因检测】做进行性家族性肝内胆汁淤积5型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
进行性家族性肝内胆汁淤积5型是英文Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性家族性肝内胆汁淤积5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病。
什么样的人应当做进行性家族性肝内胆汁淤积5型基因解码、基因检测?
妊娠期肝内胆汁淤积症是一种可逆的胆汁淤积形式,贼常见于妊娠晚期,并在随后的妊娠中有45%至70%反复。症状包括瘙痒,黄疸,血清胆汁盐增加和肝酶异常,所有这些都在分娩后迅速消退。然而,该病症与胎儿并发症有关,包括胎盘功能不全,早产,胎儿窘迫和宫内死亡。 ICP患者也易患口服避孕药引起的胆汁淤积(OCIC)。熊去氧胆酸(UDCA)是对由ABCB4突变引起的病症的有效治疗(Pasmant等人,2012总结).ABCB4基因中的突变占ICP病例的约15%(Ziol等人,2008总结)。关于ICP遗传异质性的讨论,见ICP1(147480)。临床特征:常染色体隐性遗传;黄疸;瘙痒症;肝内胆汁淤积。该病临床表征有:黄疸;瘙痒;肝内胆汁淤积。
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常染色体显性; 常染色体隐性
进行性家族性肝内胆汁淤积5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,进行性家族性肝内胆汁淤积5型的数据库代码是omim_id:614972。
做进行性家族性肝内胆汁淤积5型基因解码、基因检测方便吗?
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