【佳学基因检测】全内脏反位基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

全内脏反位是英文Situs inversus totalis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止全内脏反位在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做全内脏反位基因解码、基因检测？

异位综合征是内脏在胸腹部异常排列的状态。 “heterotaxy”一词来源于希腊文中的“heteros”，意思是“不同”和“排列”。患有这种疾病的人具有复杂的出生缺陷，影响心脏，肺，肝，脾，肠和其他器官。在正常的身体中，胸腹部的大多数器官在右侧或左侧具有特定的位置。例如，心脏，脾脏和胰腺位于身体的左侧，大部分肝脏位于右侧。器官的这种正常排列被称为“situs solitus”。很少的情况下，内脏的方向有效从右向左翻转，这种情况被称为“位置反转”。这种镜像方向通常不会引起任何健康问题，除非它是作为影响身体其他部位的综合征的一部分发生的。异位综合征是一种内部器官在位点孤立和位置反转之间的排列;这种情况也被称为“situs ambiguus”。与逆转不同，异位综合征中器官的异常排列通常导致严重的健康问题。异位综合征改变了心脏的结构，包括携带血液进出身体其他部位的大血管。它也会影响肺的结构，如每个肺叶的数量和从气管通向肺部的管的长度（称为支气管）。在腹部，病情可能导致一个人没有脾脏（无脾）或多个小的脾脏或功能不全。肝脏可能位于身体的中间，而不是处于胃右侧的正常位置。一些受累者也有肠道旋转不良，这是出生前发育早期发生的肠道扭曲异常。根据所涉及的器官不同，异位综合征的症状和体征可能包括皮肤或嘴唇发青（紫绀，这是由于氧气短缺），呼吸困难，感染风险增加和消化食物问题。贼严重的并发症一般是由严重先天性心脏病引起的，这是一组从出生时就存在的复杂心脏缺陷。胆道闭锁是肝脏中的胆管问题，也可能导致婴儿期严重的健康问题。尽管其严重程度取决于所涉及的具体异常，但异位综合征在婴儿期或儿童时期通常是危及生命的，即使使用治疗。临床特征：常染色体隐性遗传;大动脉的换位;变量表达性;异位。

佳学基因Situs inversus totalis基因解码、基因检测大数据分析

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Situs inversus totalis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，全内脏反位的数据库编码是；ICD编码是Q89.3

全内脏反位基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)