【佳学基因检测】罗托综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

罗托综合征是英文Rotor syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做hyperbilirubinemia, Rotor type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止罗托综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做罗托综合征基因解码、基因检测？

罗托综合征（Rotor综合征）是一种影响较小的遗传病，其症状是血液中胆红素水平（高胆红素血症，HP:0002904）的异常升高。胆红素是血液中红细胞的代谢产物，呈橙黄色。胆红素水平较高时皮肤和眼白会呈黄色（黄疸，HP:0000952）。Rotor综合征患者，通常在出生后不久或幼年时期黄疸就已经比较明显，该症状可能会一直存在，也可能会逐渐消失。一般情况下，眼白发黄（也称为结膜黄疸）是该遗传病的主要特征。人体内存在两种胆红素形式：有毒形式称为非结合胆红素和无毒形式称为结合胆红素。患有Rotor综合征的人，血液中结合和非结合形式的胆红素水平均比较高，但还是以结合形式的胆红素为主。

佳学基因Rotor syndrome基因解码、基因检测大数据分析

罗托综合征（Rotor综合征）是一种罕见病，其发病率是未知的。

Rotor syndrome致病鉴定基因解码

SLCO1B1和SLCO1B3基因和罗托综合征有关。发生这种疾病需要两个基因的突变。 SLCO1B1和SLCO1B3基因分别编码有机阴离子转运多肽1B1（OATP1B1）和有机阴离子转运多肽1B3（OATP1B3）两种类似蛋白质。两种蛋白质都存在于肝细胞中;它们将胆红素和其他化合物从血液中转移到肝脏中，使得它们可以从体内清除。在肝脏中，胆红素溶解在称为胆汁的消化液中，然后从身体排出。引起Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致异常短的片段，非功能性的OATP1B1和OATP1B3蛋白或

Rotor syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传。在常染色体隐性遗传中，每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。在Rotor综合征中，受累者在SLCO1B1和SLCO1B3基因中都具有突变，两个基因的两个拷贝都被改变。患儿的父母各携带两个基因的一个变异拷贝，但他们不显示病症的体征和症状。

Rotor syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，罗托综合征的数据库编码是omim_id:237450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/；ICD编码是E80.6

罗托综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)