【佳学基因检测】Crigler-Najjar综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Crigler-Najjar综合征是英文Crigler-Najjar syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;克果纳杰氏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Crigler-Najjar综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做Crigler-Najjar综合征基因解码、基因检测？

遗传性高胆红素血症（Wolkoff等，1983）包括（1）导致非结合性高胆红素血症的那些：Gilbert或Arias综合征，I型Crigler-Najjar综合征和II型Crigler-Najjar综合征; （2）导致主要结合高胆红素血症的那些：Dubin-Johnson综合征（237500），Rotor综合征（237450）和几种形式的肝内胆汁淤积（147480,211600,214950,243300）。详细研究表明，Crigler-Najjar综合征II型患者的胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低（Labrune等，1989，Seppen等，1994）。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;未结合的高胆红素血症。该病临床表征有：黄疸；高非结合胆红素血症。

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常染色体隐性遗传病

Crigler-Najjar syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Crigler-Najjar综合征的数据库编码是omim_id:606785；ICD编码是E80.5

Crigler-Najjar综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)