【佳学基因检测】做甘露糖结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甘露糖结合蛋白缺乏症是英文Mannose-binding protein deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Marles-Greenberg-Persaud syndrome；Marles Greenberg Persaud syndrome；Marles syndrome；MOTA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甘露糖结合蛋白缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 皮肤-毛发-指甲疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做甘露糖结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

Manitoba oculotrichoanal综合征是一种涉及多个身体特征的疾病，尤其累及眼、毛发和肛门、。 患者眼距过宽，也可能具有其他眼部异常，包括小眼、上睑缺损、眼睑粘连到眼睛的前表面（眼睑粘连）、眼睛有效被皮肤覆盖（隐眼）。这些异常可能会累及单只或两只眼睛。 患者前发际线异常，如毛发的生长从太阳穴延伸到单只或两只眼睛上。单个或两个眉毛有效或部分缺失。多数患者宽鼻伴鼻尖缺口。在某些情况下，这个缺口从鼻尖延伸使鼻子似乎分为两半（裂鼻）。 约20％的患者存在腹壁缺陷，如脐部周围有一个软的袋装突出（脐疝）或在腹壁有一个开口允许腹部器官通过脐部突出（脐突出）。另一特征是肛门狭窄或肛门开口比平常更向前。脐壁缺损或肛门畸形可能需要手术矫正。一些患者也存在肾脏畸形。 在同一个家庭Manitoba oculotrichoanal综合征症状的严重程度也可能不同。患者如果接受适当的治疗，生长发育、智力和寿命正常。

佳学基因Mannose-binding protein deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Manitoba oculotrichoanal综合征在加拿大曼尼托巴省北部一个小型孤立的Ojibway-Cree社区中约有1~6/1000患者。虽然这个地区的疾病发病率最高，但在世界其他地方也有几个人被诊断。

Mannose-binding protein deficiency致病鉴定基因解码

Manitoba oculotrichoanal综合征由FREM1基因中的突变引起。 FREM1基因编码参与基底膜组织和形成的蛋白质，基底膜是薄片状结构，能分离和支持许多组织中的细胞。FREM1蛋白质是一组蛋白质之一，包括称为FRAS1和FREM2的蛋白质，在胚胎发育过程中作为基底膜的组件相互作用。基底膜有助于内皮细胞层表面和腔体（上皮细胞）锚定到其他胚胎组织，包括锚定产生结缔组织如皮肤和软骨的那些胚胎组织。已经在曼尼托巴人中鉴定出Manitoba oculotrichoanal综合征的FREM1基因突变

Mannose-binding protein deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

甘露糖结合蛋白缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甘露糖结合蛋白缺乏症的数据库代码是omim_id:248450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/。

做甘露糖结合蛋白缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

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