【佳学基因检测】肥厚型心肌病与线粒体功能基因检测

肥厚型心肌病为什么要做线粒体基因检测？

肥厚型心肌病(HCM)是一种部分由于单个基因变异对肌原纤维蛋白生物力学的影响而导致的复杂疾病。在细胞水平上,HCM突变最常见地增强力量产生,导致更高的能量需求。尽管在阐明肌原纤维蛋白的结构-功能关系方面取得了显著进展,但关于将改变的心脏能量连接到HCM表型的机制还有很多未知。在这项工作中,基因解码基因检测检验了心脏能量变化代表HCM的一个共同病理生理途径的假设。

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肥厚型心肌病如何进行线粒体基因检测？

肥厚型心肌病的基因解码使用来自27名HCM患者和13名正常对照(供体心脏)的心肌样本,对HCM能量的分子(转录物、代谢产物和复杂脂质)、超微结构和功能组分进行了全面的多组分分析。

肥厚型心肌病如何进行线粒体基因检测结果

综合组学分析揭示了广泛的生化路径出现异常,脂肪酸代谢紊乱、acylcarnitines减少以及游离脂肪酸积累尤为突出。 HCM心脏显示全球能量补偿减退的证据,表现为高能磷酸代谢物(ATP、ADP和磷酸肌酸)减少,以及参与肌酸激酶和ATP合成的线粒体基因减少。伴随这些代谢紊乱,电子显微镜显示严重损伤线粒体的比例增加,嵴密度降低,这与柠檬酸合酶活性和线粒体氧化呼吸的减少一致。这些线粒体异常与氧化应激增加和抗氧化防御下降有关。然而,尽管线粒体受损严重,HCM心脏未能上调线粒体自噬清除。

肥厚型心肌病线粒体基因检测结果

总体而言,肥厚型心肌病的基因检测结查发现提示,代谢信号紊乱和线粒体功能障碍是HCM患者共同的致病机制。这些结果凸显了通过改善代谢功能和减少线粒体损伤来减轻临床疾病的潜在新药物靶点。

肥厚型心肌病线粒体基因检测知识要点：

心肌病,肥厚型;代谢;线粒体;线粒体自噬;活性氧

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客户信任

血液是从广东寄到北京，确定没问题吧

实验室已经检测过样本了，合格，没问题的
口腔样本和血液的正确度是一样的吗？那我就选择口腔样本啦，方便些~

正确度是一样的，放心采集就行
您好，基因检测费用我已经在官网支付了，您那确认一下

好的，已经确认，实验室开始检测了
我要到北京才能检测吗？

不用的，可以当地采集样本，寄送到北京
我把检测报告给医生看了，他说和临床症状十分吻合，孩子是粘多糖贮积症ⅢA

好的，这样孩子就能针对性治疗了
我不是DMD基因缺失，而是SGCA基因突变了？

是的，您自己感觉倾向于杜氏肌营养不良，而基因解码结果显示是肢带型的

在吗？我的宝宝出生了，没有遗传到唇腭裂，太谢谢你们了！

太棒啦，恭喜恭喜！！
检测报告已经收到了，后续有问题再联系您，谢谢啦！

好的，随时联系~
我父亲是EGFR基因突变了，那可以吃靶向药了？

肺癌出现L858R突变，易瑞沙、特罗凯、凯美纳会更敏感，具体用药可以咨询医生
我在佳学做的肺癌靶向检测，吃凯美纳快1年了，想再检测一下看是否耐药

好的，我安排进行血液采集
检测完以后，医生建议我把降糖药换成格列美脲，血糖现在控制的很好，十分感谢！

您太客气了
这个肿瘤药物套餐包含靶向药物、化疗药物、免疫药物，筛选疗效比较高的药物

好的，那我就一次性查全吧

乳腺癌21基因检测的低风险是指反复风险低，可以采用内分泌药物治疗

好的，明白了！
您母亲BRCA1基因突变，用奥拉帕尼可能获益，还有您可能会有卵巢癌遗传风险

那我和姐姐也一起检测一下吧~
检测结果显示您没有携带狐臭的致病基因突变

终于可以证明我们家的清白了
您父亲的多囊肾是PKD2基因突变，您提前预防可以延缓、控制疾病进展

好的，虽然很不幸遗传了，我先提前预防控制病情，期待医学技术的发展
孩子的自闭症是GRIN2B基因新发突变导致的

那就是我们可以自然生育二胎了啊！
您的视网膜色素变性是隐性遗传，孩子只是携带者

好，好，只要孩子没事，我就放心了，谢谢您！

您没有遗传到母亲的舞蹈病致病基因突变

好的，那我就启动备孕了，太感谢了！
刚才基因解码专家已经帮我解读完报告了，非常专业，谢谢你们！

恩恩好的，感谢您的信任！
根据报告，您男朋友没有携带致病突变，可以放心啦！

谢谢谢谢，太好了，我的天，可以放心要孩子了~
刚看了报告，我没有遗传到母亲的致病基因啊

是的，遗传这方面不用担心啦！
您确定检测的话，可登陆佳学基因官网填写检测信息，支付押金后，我们会安排护士上门采血。

好的，那太方便了，辛苦了！
护士已经采完血了，非常专业

好的，刚提示护士已经把样本寄出了，请您放心！

您针对报告任何的疑问我们都会为您解答

好的，幸亏碰到您，那么不厌其烦~
这是口腔黏膜采样视频，您有任何疑问都可以联系我哈

好的，很容易操作，已经采集完毕。
可以上门采样吗？

可以的，佳学基因提供上门采样服务
现在在上东德州上班，公司宿舍可以满足采血条件吗？

可以的，护士都是专业操作。
报告出来了，您验证的结果是正常的，没有遗传

太好了，相信你们的专业度
报告出来了，在明确导致视网膜色素变性的这些基因位点中，没有发现致病性突变！

意思是我没有携带对吗？好的，终于可以放心了。

我听说佳学的基因解码很专业，想在佳学做鱼鳞病致病基因鉴定

感谢您的信任
需要我们亲自来北京检测吗？

不用的，可以直接邮寄血液样本过来
血液样本的规格是什么？有没有特殊要求

需要紫色盖采血管采血3-5ml，不需要空腹
运输过程中血液会变质吗？

不会的，护士采血后会进行专业打包及运输流程，不会对血液样本造成影响。
您的检测报告出来了，您看什么时间方便，给您安排专家解读！

好的，太感谢了~
您看报告还有哪些疑问，专家会给您逐一解答

谢谢，辛苦了，你们好专业

您的样本已经收到，实验室正在进行质量检测，稍后回复是否合格

好的，谢谢，有结果了告诉我
实验室经过严格的质量检测后，您的样本质量没有问题

好的，那我就放心啦
报告出来后会很检测明确吗？自己能否看懂

可以看明白，我们会有解读
大人需要采集3-5ml血液，孩子采集2ml血液，一起寄送即可

好的，知道了
您填表的时候随时联系我，周末都可以的

要得！谢谢你的耐心！
亲，检测结果出来了会电话通知我吗？

会的，我会及时和您联系

刚刚发的是口腔黏膜采样视频，有任何不明白的随时问我

好细心，谢谢
我现在填写后，下周六可以采血吗？

可以的
早点休息，我有不懂的再咨询您

好的，没问题
护士明确中午去采样，具体时间护士会电话与您联系哈

好的，感谢！
我是鱼鳞病患者，妻子正常，孩子有遗传概率吗？

需要明确致病基因后分析遗传模式
恩，谢谢你美女，后期有需要再找你啊，你们服务真挺好的

您客气了，随时联系

专家反馈

基因解码更新基因检测技术

基因检测抽查部分位点，采用数据库比对的方式进行解读及根据假设进行检测制约了疾病原因的查找和致病基因的鉴定。基因解码技术是对基因检测和基因测升的升级换代，是在基因信息走向更正确和更有用的应用上迈进的一大步。

一一前国际细胞治疗协会副主席黄家学博士
基因解码助力正确治疗

基因解码是创新药物的利器，是个性化治疗的指南。对于肿瘤来说，每一个患者的肿瘤组织内都有不同于他人的基因突变，而基因解码可以明晰每一种突变的来源及其对肿瘤的转移和恶化的影响。基因解码不仅可以为患者找到药物，它还可以为患者设计药物。这正是不断提高肿瘤治疗效果的方法和途径。

一一国际肿瘤靶向药物专家季永芳博士
基因解码找病因、阻遗传

通过基因解码查找罕见病、遗传病的发病原因，是从根本上帮助遗传病患者家族。通过致病基因鉴定基因解码，有可能让遗传病患者找到治疗方案，让后代或者二胎不再罹患疾病。从个人到家庭、再到社会都会因此受益。婚姻和家庭生活会更有质量。

一一国际罕见病联盟组织特聘专家吴忆贫博士
基因解码，自闭症诊断和治疗的有力工具

自闭症是一个发病原因复杂、个体疾病表现多样的疾病群。基因解码技术可以理解和探询每一个个体的神经网络组成基因，揭示复杂的自闭症患者发病的基因基础。不仅有可能找到有效的药物，更重要的是它还可以为康复训练提供科学基础。

一一武汉大学中南医院神经内科主任医师范静怡博士

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常见问题

所有的遗传病都能检测吗？

佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
一定要亲自到北京检测中心吗？

如果不方便到北京，可以采集样本后邮寄至北京检测。
血液和口腔黏膜样本哪个更正确？

不管是血液样本还是口腔黏膜样本，都是分析样本中的DNA，所以正确度是一样的。

样本在邮寄过程中会不会出问题？

样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装，交由正规快递公司运输，对样本的运输安全可以放心。
报告我能看懂吗？

基因解码报告大家是可以看懂的，此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读，提供个人健康管理的“个性化”指导意见，如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。
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