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线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍，导致 ATP 合成下降、能量产生不足，可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病，发病率约为1/8500。基因解码研究发现，基因因素是导致线粒体病的重要因素。线粒体病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“线粒体病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种线粒体病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为线粒体病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
有线粒体病相关临床表型的患者
有线粒体病相关临床表型的疑似患者
有线粒体病家族史的人群
生育过线粒体病患儿的夫妇
想了解自身患线粒体病风险的人群
线粒体病高发地区人群
明确线粒体病是否为基因病
找到导致线粒体病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性进行性眼外肌麻痹 | -- |
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