【佳学基因检测】遗传性痉挛性截瘫患者基因检测基因解码找到病因阻断遗传

三十多岁的男性因右侧感觉异常、震颤、胸痛、以及下尿路和勃起功能障碍而被转诊至神经学科。他有左髋臼发育不良的病史，以及主观记忆障碍，后者出现在抑郁和慢性疼痛伴随着阿片类药物使用的背景下。家族史无明显异常。检查时，他表现为痉挛性截瘫。影像学显示胸椎萎缩。腰椎穿刺示蛋白质升高，但其他成分正常，包括无寡克隆带的存在。基因检测发现一种新的杂合性可能致病的SPAST变异c. 1643A>T p.(Asp548Val)，确认了遗传性痉挛性截瘫的诊断。开始进行症状治疗，包括物理治疗和抗痉挛治疗。基因解码基因检测将未收录入数据库的一个突变定为致病基因，确定了SPAST的新变异。在基因解码过程中，使用了Ensembl变异效应预测器，并应用计算变异预测工具提供支持，确认该基因解码所做出的致病基因鉴定的变异可能是有害且具破坏性的。该变异CADD分数很高，表明我们鉴定的变异是极具有害性的。

基因解码分析法在这个案例中展现了其优越性。通过对患者进行基因检测，发现了一种新的可能致病的SPAST变异，进一步确定了遗传性痉挛性截瘫的诊断。这一发现为患者的疾病诊断提供了新的基因学信息，有助于更好地理解其病因和病程。基因解码技术将未收录在数据库中的突变识别为致病基因，为疾病的基因诊断提供了重要的补充。通过Ensembl变异效应预测器等计算工具的应用，进一步确认了这一突变的致病性，这表明基因解码方法在鉴定潜在致病基因方面具有很高的正确性和高效性。这一案例突显了基因解码分析法在基因检测中的重要作用，为临床诊断和治疗提供了新的思路和方向。