【佳学基因检测】破译 MECP2 相关疾病：被破坏的电路和修复的希望

基因检测—实操性

数据分析博士医师年度双基练习《精神与神经疾病治疗效果与基因检测结果的相关性》集体讨化了《Curr Opin Neurobiol》在. 2018 Feb;48:30-36.发表了一篇题目为《破译 MECP2 相关疾病：被破坏的电路和修复的希望》的精神系统致病基因鉴定后的正确治疗方法临床研究数据。该研究由Zilong Qiu等完成。通过一个基因检测结果揭示疾病发生后的根源，以及根据发病根原进行针对性治疗的实际案体，给基因检测指导治疗提供了路线图和方法论。

神经疾病遗传阻断及正确治疗临床研究内容关键词：

神经发育,RETT综合征,瑞特综合征,致病基因,干预方案,干预措施

精神科心理科疾病用药指导基因检测临床应用结果

MECP2 是神经发育的关键基因，其突变或重复会导致严重的神经发育障碍，例如 Rett 综合征 (RTT) 和自闭症谱系障碍 (ASD)。过去十年的大量工作对 MeCP2 在神经发育中的分子和细胞功能产生了丰富的见解。此外，Mecp2 小鼠模型中的基因操作强烈表明，突触可塑性缺陷和 Mecp2 缺失或转基因小鼠的各种行为可以在成年期得到拯救。进一步研究阐明啮齿动物和非人类灵长类动物模型中 MECP2 相关疾病症状的神经回路，将有助于开发潜在的治疗干预措施。

神经及精神疾病及其并发征、合并征国际数据库描述：

MECP2 is a critical gene for neural development, mutations or duplication of which led to severe neurodevelopmental disorders, such as Rett syndrome (RTT) and autism spectrum disorders (ASD). Extensive works during the past decade yield ample insights into the molecular and cellular functions of MeCP2 in neural development. Furthermore, genetic manipulations in Mecp2 mouse models strongly suggested that deficiency in synaptic plasticity and various behaviors of Mecp2 null or transgenic mice could be rescued in adulthood. Further studies elucidating neural circuits responsible for symptoms in MECP2-associated disorders in rodent and non-human primate models will shed light on the development of potential therapeutic interventions.