【佳学基因检测】中枢性嗜睡障碍基因检测、基因解码

发作性睡病和特发性嗜睡过多是典型的与白天过度疲劳（单调情况下没有入睡的疲劳）相关的疾病，属于“中枢性嗜睡障碍”的范畴。主要症状通常是白天过度嗜睡（白天无法控制的入睡）和/或睡眠时间过长，瞌睡太多，而其他睡眠障碍或其他医疗条件无法解释。另一个重要症状，也用来区分两种类型的发作性睡病，是猝倒（I型发作性睡病伴猝倒；2型发作性睡病（无猝倒）。兼性症状包括催眠性/催眠性幻觉、睡眠麻痹、自动行为和夜间零碎睡眠。基因解码表明，睡眠紊乱是由基因引起的，通过基因检测可以知道太瞌睡是不是基因引起的，以及这种状况会通过什么方式遗传下去。

发作性睡病的总患病率为25-50/100000，发病率为0.8/100000（e34）。鉴于强烈的HLA关联性（HLA标记物DQB1*0602存在于98%的1型发作性睡病患者中，但在健康对照人群中只有23%。自身免疫异常可有参与了发病机制；然而，由于该标记物在普通人群中的普遍性，分型的诊断意义仅限于辅助诊断。病理生理学上，存在下视黄蛋白/增食欲素系统（控制清醒）和组胺系统的紊乱。超过80%的1型发作性睡病患者发现脑脊液（CSF）中的下视丘分泌素降低。CFS下视丘分泌素-1水平低于110 pg/mL被认为是1型发作性睡病的诊断依据。这可能是未来生物药物开发的起点。但是不同的人的发病原因不一样。国际上公认的致病基因鉴定基因解码是找到睡眠太多的基因原因的有效方法。而基因检测是检测数据中已有的在其他人身上发现的睡眠障碍的分子检测方式。

多重睡眠延迟测试（MSLT）是关键技术研究。该测试包括在睡眠实验室设置的白天五次定时小睡。在这里，白天睡眠潜伏期（阈值：<8分钟）和REM睡眠周期的出现是关键诊断要求。进行该试验是为了排除罕见（约7%）但与治疗相关的发作性睡病症状类型，如抗Ma2相关脑炎。

在许多情况下，各种发作性睡病综合症状对治疗反应良好。佳学基因，一家研究神药类疾病的发病原因和正确治的高科技机构，可以提供基于基因信息的用药指导方案。