【佳学基因检测】什么人要做耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型是英文Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病 脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型基因解码、基因检测?
患有耳聋 - 肌张力障碍 - 视神经病变(DDON)综合征的男性在儿童早期具有舌前或舌下感觉神经性听力障碍,青少年中缓慢进行性肌张力障碍或共济失调,从大约20岁开始视神经萎缩逐渐减少视力,并且痴呆开始于大约40岁。人格和进步可能会出现人格改变和偏执等精神症状。听力损伤似乎在发病和进展的年龄上是一致的,而神经病学,视觉和神经精神病学征象在严重程度和进展速率方面不同。女性可能有轻度听力障碍和局灶性肌张力障碍。临床特征:视神经萎缩;脑钙化;婴儿感音神经性听力障碍。该病临床表征有:视神经萎缩;脑钙化;婴幼儿感音神经性听力损失。
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2致病鉴定基因解码
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,耶维尔和兰格-尼尔森综合征2型的数据库代码是omim_id:311150。